Un equip d’investigadors de la Universitat de Califòrnia – Irvine, als Estats Units, ha anunciat que ha descobert com ho fa un gen mutat per protegir de l’Alzheimer als qui el tenen. Segons han observat, aquesta variant reforça el sistema immunològic del cervell, una troballa molt important que ha estat publicada a la revista ‘Alzheimer’s and Dementia’.
Tot i que normalment s’associa les mutacions a conseqüències negatives, especialment des de l’inici de la pandèmia de Covid-19, el fet és que no sempre és així i que, de fet, són un dels principals motors de l’evolució. En aquest cas, els científics han investigat una variant del gen PLCG2, anomenada P522R, que fa les instruccions per produir un enzim important per a les micròglies, unes cèl·lules del sistema immunològic del cervell i que, pel que sembla, redueix el risc de desenvolupar Alzheimer.
Gràcies a la tecnologia d’edició genètica CRISPR, els investigadors van generar aquesta mutació en cèl·lules mare humanes i van implantar-ne les micròglies resultants en ratolins modificats per tal d’estudiar l’Alzheimer. Els resultats van demostrar que la variant genètica augmentava l’expressió d’alguns gens de les micròglies que, en persones en Alzheimer, disminueixen. Així doncs, es va trobar un indici de per què aquesta mutació redueix el risc de patir la malaltia.
La variant, però, també va augmentar el número de cèl·lules T al cervell, indicant que té encara un altre paper en l’augment de les defenses del cos. Per veure com es relacionen les micròglies i les cèl·lules T per aturar l’Alzheimer, però, caldrà continuar fent recerca.
Més enllà d’això, però, també es pot començar a investigar per veure si hi ha algun fàrmac que pugui tenir efectes semblants i, per tant, fer que el nostre propi cos freni el desenvolupament de la malaltia encara que no tinguem la mutació. De fet n’hi ha un, que actualment es troba a la fase 2 d’assaigs clínics, que podria complir aquesta funció.
