Un noi de 19 anys i que fa dos anys que experimenta problemes de memòria podria ser el cas més precoç d’Alzheimer que s’ha trobat mai. El diagnòstic, que de moment és de demència però que els científics consideren “probable” que sigui concretament d’aquesta malaltia neurodegenerativa, ha estat presentat en un article a la revista ‘Journal of Alzheimer’s Disease’, on s’especifica que les causes, de moment, són desconegudes.
Un cas excepcional i amb característiques estranyes
Els investigadors de la Universitat Mèdica Capital de Pequín, a la Xina, han fet tot tipus de proves a aquest adolescent, i estan raonablement segurs que pateix aquest mal, normalment associat a l’envelliment i que, per tant, és excepcional. El cas, però, té altres característiques estranyes que són detallades al mateix article.
Una acumulació de proteïnes inusual
Si bé les causes de l’Alzheimer són majoritàriament desconegudes, un indicador clàssic de la malaltia és l’acumulació de proteïnes beta-amiloide i tau al cervell dels pacients. Als escàners cerebrals del noi, però, no s’han trobat aquests senyals, per bé que sí que s’han identificat concentracions altres de proteïna p-tau181 al seu líquid cèfalorraquidi, un fet que es considera un pas previ a l’acumulació de la proteïna al cervell.
Cap causa genètica coneguda
Normalment, els casos d’Alzheimer en persones joves són genètiques. És el cas, per exemple, del que fins ara era el pacient més jove de la malaltia, diagnosticat als 21 anys. Fins ara s’han relacionat diverses variants genètiques amb l’aparició precoç de l’Alzheimer. La seqüenciació de l’ADN d’aquest nou pacient, però, no va aconseguir trobar cap mutació associada a la malaltia i tampoc no hi ha casos d’Alzheimer ni altres demències a la seva familia.
Un cas que pot ser un misteri durant molt de temps
Així doncs, els investigadors no tenen clar quina forma de la malaltia pateix, només que és extraordinàriament poc comuna. Pel que fa al que es podria fer a partir d’ara per conèixer millor a què s’enfronten els metges, sembla que de moment no hi poden fer gaire res més. L’única opció plausible, fer-li una biòpsia del cervell per analitzar-la i veure si s’hi pot identificar res estrany o algun indici que esclareixi el cas, ha estat considerat una intervenció massa perillosa.
