Un equip d’investigadors podria haver descobert un gen que augmenta el risc de patir Alzheimer en les dones i que podria explicar per què aquesta malaltia neurodegenerativa les afecta molt més que no pas als homes, que són només un terç de tots els pacients. En un estudi publicat a ‘Alzheimer’s Disease & Dementia’, apunten al gen MGMT, que té un paper important en la reparació de l’ADN.
Una associació específica de les dones
Tot i que el gen MGMT té el mateix paper relacionat amb la reparació de danys a l’ADN tant en dones com en homes, no s’ha trobat la mateixa associació amb l’Alzheimer en aquests darrers. Així, sembla que la relació és específica de les dones i, de fet, potser una de les associacions més importants d’un factor de risc genètic en l’aparició d’aquesta malaltia.
Així, aquest factor de risc genètic, juntament amb un altre identificat anteriorment, l’anomenat APOE ε4, i factors específics del sexe com ara la reducció sobtada dels estrògens en el període anterior a la menopausa, podrien predisposar les dones a patir Alzheimer mentre que, en els homes, els factors que provoquen la malaltia es desenvolupen més lentament.
Fins i tot en el cas del gen APOE ε4, de fet, considerat el factor de risc més important de desenvolupar Alzheimer a partir dels 65 anys, té un paper molt més important en les dones que no pas amb els homes. No obstant això, hi ha dones amb el gen que no desenvolupen la malaltia i d’altres que no el tenen i sí que l’acaben patint, i és per això que el gen MGMT podria ser una altra peça en la predicció de riscos, encara que facin falta més estudis per assegurar-ho.
Descobriment simultani
Curiosament, aquest gen ha estat identificat alhora per dos equips d’investigadors diferents. D’una banda, una científics de la Universitat de Chicago (Estats Units) estaven analitzant el genoma d’un petit grup de dones hutterites, un grup religiós dels Estats Units que es casa gairebé sempre dins de la comunitat i que té un registre genealògic molt precís.
Gràcies a que tenen un entorn uniforme, una varietat genètica limitada i un control dels avantpassats gairebé perfecte, era molt més fàcil trobar associacions genètiques en poblacions petites. En identificar el gen MGMT, els investigadors es van posar en contacte amb la Universitat de Boston per veure si un dels seus equips, que treballava en una gran analisi genètica de més de 10.000 dones per mirar de trobar factors genètics de risc de l’Alzheimer, podia replicar els resultats. La resposta va ser que ja l’havien trobat.
És per això que, havent arribat a la mateixa conclusió de manera independent, els científics van publicar junts els seus resultats i, alhora, se senten molt més segurs de la robustesa del seu descobriment.
