Un equip d’investigadors podria haver descobert un gen que augmenta el risc de patir Alzheimer en les dones i que podria explicar per què aquesta malaltia neurodegenerativa les afecta molt més que no pas als homes, que són només un terç de tots els pacients. En un estudi publicat a ‘Alzheimer’s Disease & Dementia‘, apunten al gen MGMT, que té un paper important en la reparació de l’ADN.

Una associació específica de les dones

Tot i que el gen MGMT té el mateix paper relacionat amb la reparació de danys a l’ADN tant en dones com en homes, no s’ha trobat la mateixa associació amb l’Alzheimer en aquests darrers. Així, sembla que la relació és específica de les dones i, de fet, potser una de les associacions més importants d’un factor de risc genètic en l’aparició d’aquesta malaltia.

Una dona d'edat avançada | Pxhere
Les dones suposen dos terços dels casos de malaltia d’Alzheimer diagnosticats al món | Pxhere

Així, aquest factor de risc genètic, juntament amb un altre identificat anteriorment, l’anomenat APOE ε4, i factors específics del sexe com ara la reducció sobtada dels estrògens en el període anterior a la menopausa, podrien predisposar les dones a patir Alzheimer mentre que, en els homes, els factors que provoquen la malaltia es desenvolupen més lentament.

Fins i tot en el cas del gen APOE ε4, de fet, considerat el factor de risc més important de desenvolupar Alzheimer a partir dels 65 anys, té un paper molt més important en les dones que no pas amb els homes. No obstant això, hi ha dones amb el gen que no desenvolupen la malaltia i d’altres que no el tenen i sí que l’acaben patint, i és per això que el gen MGMT podria ser una altra peça en la predicció de riscos, encara que facin falta més estudis per assegurar-ho.

L'estructura de l'ADN | D.P.
Els factors de risc genètic d’Alzheimer són un element molt important per predir i prevenir l’avenç de la malaltia | D.P.

Descobriment simultani

Curiosament, aquest gen ha estat identificat alhora per dos equips d’investigadors diferents. D’una banda, una científics de la Universitat de Chicago (Estats Units) estaven analitzant el genoma d’un petit grup de dones hutterites, un grup religiós dels Estats Units que es casa gairebé sempre dins de la comunitat i que té un registre genealògic molt precís.

Gràcies a que tenen un entorn uniforme, una varietat genètica limitada i un control dels avantpassats gairebé perfecte, era molt més fàcil trobar associacions genètiques en poblacions petites. En identificar el gen MGMT, els investigadors es van posar en contacte amb la Universitat de Boston per veure si un dels seus equips, que treballava en una gran analisi genètica de més de 10.000 dones per mirar de trobar factors genètics de risc de l’Alzheimer, podia replicar els resultats. La resposta va ser que ja l’havien trobat.

És per això que, havent arribat a la mateixa conclusió de manera independent, els científics van publicar junts els seus resultats i, alhora, se senten molt més segurs de la robustesa del seu descobriment.

Més notícies
La malaltia d'Alzheimer és un dels mals més estesos entre les persones d'edat avançada | Pixabay

Intel·ligència artificial per a la detecció primerenca de l’Alzheimer

L'anàlisi d'una deterioració cognitiva lleu pot permetre el diagnòstic de la malaltia
:  - Mobile
La malaltia d'Alzheimer és un dels mals més estesos entre les persones d'edat avançada | Pixabay

El cervell pot combatre l’Alzheimer vint anys abans no apareguin símptomes

La descoberta obre la porta a teràpies que ajudin el cos a aturar la malaltia
:  - Mobile

Esbrinen per què un gen mutat protegeix algunes persones de l’Alzheimer

Una variant reforça el sistema immunològic del cervell, un descobriment sorprenent
:  - Mobile
Una persona d'edat avançada | Pxhere

Un medicament de quimioteràpia pot revertir els símptomes d’Alzheimer

Impedeix el creixement de vasos sanguinis, un tret comú de les dues malalties
:  - Mobile

Nou comentari

Comparteix

Icona de pantalla completa