Dos estudis publicats fa poc a la revista ‘Nature’ revelen que els aborígens australians tenen un genoma molt divers i únic al món. Tant, de fet, que algunes comunitats del centre i el nord del país són entre les que tenen una variabilitat genètica més gran fora d’Àfrica. Uns resultats que poden ajudar tant a comprendre el rang de varietat que hi ha dins de l’espècie humana com, també, ajudar a tractar alguns problemes i malalties que són més recurrents en aquestes poblacions.
Comunitats molt poc representades als estudis genòmics
D’ençà que el Projecte del Genoma Humà va posar-se en marxa el 1990, s’han seqüenciat centenars de milers de genomes, però molt pocs d’ells eren d’aborígens australians. Aquestes comunitats, de fet, com altres pobles nadius i grups aïllats del món, han estat tan ignorats com, alhora, s’han mostrat reticents a participar en estudis d’aquest tipus, cosa que els suposa un greuge especialment a l’hora de dur a terme recerca mèdica.
Sense aquestes referències, fins i tot diagnosticar una malaltia genètica pot ser complicat. Aquests estudis, a més, mostren com de complex pot ser assolir aquest objectiu de representativitat ja que, amb una variació genètica tan gran entre comunicats, fer que les bases de dades de referència sigui realment inclusives pot ser difícil.
Diferències de variació i els parents més propers dels aborígens australians
El primer d’aquests estudis, liderat pel Centre Nacional de Genòmica Indígena, va seqüenciar els genomes de 159 persones de comunitats indígenes de quatre indrets remots d’Austràlia i els va comparar amb una mostra de referència d’individus australians, de Papua Nova Guinea, euroasiàtics i africans.
Els resultats mostren que, si bé en general la variació genètica és enorme, en alguns grups és repativament baixa. A més, en comparar el genoma dels aborígens australians i els de Papua Nova Guinea, els científics també han establert que les dues poblacions es van separar fa uns 47.000 anys.
En el segon estudi s’ha analitzat els genomes de 121 individus de les mateixes comunitats i s’han comparat amb dades de 18 australians d’ascendència europea i dos genomes de referència. Així s’ha vist que un 12% de les variants estructurals –les que tenen una mida de com a mínim 50 parells de bases– dels aborígens australians són exclusius d’ells i que, probablement, s’han desenvolupat durant els aproximadament 50.000 anys que van passar aïllats.
El realment sorprenent, però, és l’alta diversitat genètica que hi ha a dins mateix de les comunitats indígenes d’Austràlia, fins al punt que, d’aquestes varietats genètiques úniques, la majoria eren presents en només un grup poblacional. Un fet que reforça la idea que les grans diferències culturals entre els diversos grups prové d’una interrelació molt baixa que, és clar, també es veu reflectida als gens.
