Un programa informàtic, anomenat ExtRaINSIGHT, ha aconseguit detectar quins són els punts febles de l’ADN humà, és a dir, els més vulnerables a mutacions que poden tenir conseqüències molt greus o fins i tot mortals. En un article publicat a ‘Nature Communications’, un equip d’investigadors del Laboratori Cold Spring Harbor (CSHL), als Estats Units, presenten aquesta manera de seguir la història de les mutacions perilloses al llarg de la història i l’evolució del genoma humà i com han trobat les parts més vulnerables, cosa que pot ajudar la medicina a buscar l’origen d’algunes malalties genètiques greus.
Buscant l’absència de mutacions
Les mutacions, és clar, poden ser perjudicials però també no tenir cap efecte o ser beneficioses, i l’evolució no hauria existit sense elles. No obstant això, els investigadors volien localitzar les més perilloses, i ExtRaINSIGHT ho ha fet d’una manera curiosa: buscant la seva absència. Per estadística, totes les parts del genoma humà haurien d’haver mutat en algun moment, però n’hi ha que són iguals des de fa milions d’anys. Segons els investigadors, aquests punts “ultraseleccionats” de l’ADN es deuen a que, quan muten, els canvis acostumen a ser mortals o redueixen les probabilitats de reproduir-se i passar la mutació a les generacions posteriors.
Els punts més delicats de l’ADN
El programa va analitzar el genoma de més de 70.000 humans, i va descobrir tres parts del genoma que han estat molt sensibles a les mutacions al llarg de les generacions. Les més sensibles són els llocs d’empalmament, que ajuden a produir les instruccions per generar proteïnes. Una mutació aquí pot tenir un impacte enorme en les probabilitats reproductives, ja que es relacionen amb malalties com l’atròfia muscular espinal, la principal causa de mort en nadons i infants.
Les mutacions en aquests punts, són molt importants, especialment si s’acumulen. Les mutacions a les molècules de miARN i dels gens del sistema nerviós central també són molt sensibles: si les primeres són causants de malalties genètiques, les segones, amb un sistema nerviós tan complex i interconnectat, poden tenir conseqüències greus.
Gràcies a aquest programa, doncs, fins i tot es podrien arribar a descobrir les causes de moltes malalties i problemes genètics de què fins ara no es coneix la causa i, fins i tot, podria ajudar a orientar tant els diagnòstics com les teràpies.
