Un equip d’investigadors ha identificat un gen mutat com el responsable que algunes persones no es puguin pentinar. En un article publicat fa poc a la revista ‘JAMA Dermatology’, els científics expliquen com les variants d’aquests gen són responsables de més del 70% dels casos estudiats del que s’ha anomenat “la síndrome dels cabells inpentinables”, que es caracteritza per uns cabells molt clars i secs contra els quals ni les pintes ni els raspalls no poden fer res.

Un estudi amb una resposta sorprenent

L’any 2017, els mateixos investigadors ja havien relacionat tres gens amb aquest problema, de què només es coneix aproximadament un centenar de casos a tot el món. Després de publicar els resultats del seu estudi, però, que havia examinat 18 casos, van començar a rebre correus de tot el món informant-los de casos semblants, i els científics van demanar a totes aquelles persones que els fessin arribar mostres dels seus cabells.

Un cabell d'algú amb una de les mutacions genètiques detectades (esquerra) i el cabell d'algú que no les té | F.B. BASMANAV ET AL/AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Un cabell d’algú amb una de les mutacions genètiques detectades (esquerra) i el cabell d’algú que no les té | F.B. BASMANAV ET AL/AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

Un sol gen és responsable de la majoria de casos

Després d’analitzar les mostres d’ADN de 107 persones amb aquesta síndrome, els investigadors es van adonar que, de fet, un sol gen era responsable del 71% dels casos. Es tracta del gen PADI3, que codifica un enzim que participa en la formació dels cabells. Aquesta mutació fa que l’estructura canviï i es plegui sobre ella mateixa. A més, però, també s’ha relacionat un 4% més dels casos a mutacions als gens TGM3 i TCHH, els altres dos que havien identificat i que també participen en la formació dels cabells.

No obstant això, el 25% de casos analitzats continuen sense explicació i caldria continuar investigant. La part bona, però, és que sembla que aquestes mutacions, més enllà de ‘condemnar’ als qui les pateixen a no poder anar pentinats de cap de les maneres, no té cap conseqüència seriosa per a la salut. Així doncs, encara que sigui una molèstia, sortosament no és gaire més que una curiositat.

Més notícies
Una petita mutació té el doble efecte de deixar cec i fer més intel·ligent a qui la pateix

Descobreixen per què una mutació genètica augmenta la intel·ligència

Un canvi en una proteïna del cervell fa que les capacitats cognitives augmentin però, alhora, causa ceguesa
:  - Mobile

Un mètode computacional identifica les mutacions causants del càncer en cada tipus de tumor

L'avenç permetria que els oncòlegs puguin escollir el millor tractament per a cada cas
:  - Mobile
Un estudi ha relacionat els trastorns de l'espectre autista amb l'alteració d'un gen que regula el cicle biològic | Pxfuel

Detecten una mutació genètica implicada en el desenvolupament de l’autisme

Afecta un dels gens que regula el cicle circadià, que regula, entre d'altres coses, el son
:  - Mobile
Un treballador del SEM a les portes d'urgències de l'hospital de Sant Pau de Barcelona

Una mutació multiplica gairebé per quatre el risc de patir càncer de mama

La recerca inclou l'anàlisi genètica de prop de 150.000 dones
:  - Mobile

Nou comentari

Comparteix

Icona de pantalla completa