Un equip d’investigadors ha rebut una subvenció d’aproximadament 36 milions d’euros de la Fundació Britànica del Cor per tal que desenvolupin una teràpia genètica que elimini el risc de mort sobtada per cardiomiopaties, segons informa la BBC. Els científics creuen que ben aviat es podrà aconseguir i que això salvarà la vida a molts joves, especialment esportistes, que moren de sobte a causa d’un defecte genètic que ni tan sols coneixien.

Un defecte ocult que pot resultar mortal

Les cardiomiopaties hereditàries són la causa de les morts sobtades que, de tant, arriben a les primeres pàgines dels diaris esportius i als telenotícies. Especialment en persones que fan una gran activitat física i que, per tant, exerciten molt el cor, aquests defectes genètics poden causar infarts fulminants, molts dels quals són fatals. Són malalties en què els músculs del cor estan afeblits o no tenen la forma correcta i que, per tant, no funcionen com ho haurien de fer. Això pot causar símptomes com ara dolor al pit, falta d’aire i palpitacions i, sovint, acaba duent a una fallada cardíaca. Tot i que sovint els símptomes es poden curar amb medicaments, marcapassos o cirurgia, no hi ha cap cura definitiva, si més no de moment.

Imatge d'arxiu d'un quiròfan  | HUB
Les solucions actuals són invasives i, amb sort, només parcials | HUB

Una teràpia durant els propers cinc anys

Els investigadors que han rebut aquesta beca, però, creuen que podran enllestir una teràpia genètica a punt per ser provada en humans en un termini de cinc anys, ja que els gens i els defectes específics que causen les diverses cardiomiopaties han estat identificats i se’n coneix el funcionament. De fet,ja han començat a treballar en proves en cultius de cèl·lules humanes i en animals.

La idea d’aquest equip és que, amb una simple injecció al braç, s’administri una teràpia que aturi el dany que pateix el cor a causa d’aquestes cardiomiopaties genètiques i, també, evitar que es desenvolupi en les persones de la mateixa família que siguin portadores del gen defectuós però que encara no hagin tingut cap problema. Així, el problema quedaria completament eliminat i s’evitarien altes solucions més invasives i parcials, com ara la implantació de desfibril·ladors.

Més notícies
La sobrerepresentació d'alguns gens en algunes neurones es relaciona directament amb el desenvolupament d'addiccions

Descobreixen la raó genètica rere l’addicció a l’alcohol i el tabac

Podria explicar per què algunes persones s'enganxen fàcilment i altres no
:  - Mobile
La tecnologia CRISPR-Cas9 és coneguda com les 'tisores moleculars' i permet modificar l'ADN d'una manera mai vista fins ara | NIH

Una nova tecnologia millora molt l’edició genètica amb finalitats mèdiques

És més segura que la CRISPR-Cas9 actual i podria corregir defectes a l'ADN en el futur
:  - Mobile
La nostra alimentació podria estar molt més influenciada pels gens del que ens imaginem

Quin menjar ens agrada té un component genètic que pot afectar-nos la salut

Com percebem els sabors és al nostre ADN i això influeix la dieta
:  - Mobile
El TDAH és un dels trastorns més diagnosticats en els infants, tot i que fins el 10% dels humans podria portar la variant genètica responsable

Identifiquen la variant genètica que causa el TDAH

Uns experiments amb ratolins han reproduït els mateixos comportamens observats en els humans que la tenen
:  - Mobile

Nou comentari

Comparteix

Icona de pantalla completa