Un equip d’investigadors ha rebut una subvenció d’aproximadament 36 milions d’euros de la Fundació Britànica del Cor per tal que desenvolupin una teràpia genètica que elimini el risc de mort sobtada per cardiomiopaties, segons informa la BBC. Els científics creuen que ben aviat es podrà aconseguir i que això salvarà la vida a molts joves, especialment esportistes, que moren de sobte a causa d’un defecte genètic que ni tan sols coneixien.
Un defecte ocult que pot resultar mortal
Les cardiomiopaties hereditàries són la causa de les morts sobtades que, de tant, arriben a les primeres pàgines dels diaris esportius i als telenotícies. Especialment en persones que fan una gran activitat física i que, per tant, exerciten molt el cor, aquests defectes genètics poden causar infarts fulminants, molts dels quals són fatals. Són malalties en què els músculs del cor estan afeblits o no tenen la forma correcta i que, per tant, no funcionen com ho haurien de fer. Això pot causar símptomes com ara dolor al pit, falta d’aire i palpitacions i, sovint, acaba duent a una fallada cardíaca. Tot i que sovint els símptomes es poden curar amb medicaments, marcapassos o cirurgia, no hi ha cap cura definitiva, si més no de moment.
Una teràpia durant els propers cinc anys
Els investigadors que han rebut aquesta beca, però, creuen que podran enllestir una teràpia genètica a punt per ser provada en humans en un termini de cinc anys, ja que els gens i els defectes específics que causen les diverses cardiomiopaties han estat identificats i se’n coneix el funcionament. De fet,ja han començat a treballar en proves en cultius de cèl·lules humanes i en animals.
La idea d’aquest equip és que, amb una simple injecció al braç, s’administri una teràpia que aturi el dany que pateix el cor a causa d’aquestes cardiomiopaties genètiques i, també, evitar que es desenvolupi en les persones de la mateixa família que siguin portadores del gen defectuós però que encara no hagin tingut cap problema. Així, el problema quedaria completament eliminat i s’evitarien altes solucions més invasives i parcials, com ara la implantació de desfibril·ladors.
