Un nou mètode de seqüenciació d’ADN ha batut tots els rècords de velocitat i ha permès començar a salvar vides identificant malalties genètiques en cosa d’hores. En un cas concret, el d’un adolescent, se li va detectar un defecte congènit al cor en només cinc hores i dos minuts, salvant-li la vida i batent un Rècord Guinness en el procés.
Fins ara, una seqüenciació genètica que obtingués resultats en unes quantes setmanes era considerada ràpida. Aquesta tècnica permet veure l’ADN sencer d’una persona, amb tota la informació, que va del color dels cabells fins a la possible presència de malalties hereditàries. Per tant, és molt útil a l’hora de diagnosticar mals rars i actuar ràpidament.
Aquí és un entra aquest nou mètode extraordinàriament ràpid de fer-ho, desenvolupat per la Facultat de Medicina de la Universitat de Stanford, als Estats Units, i que ha estat presentat en un article a ‘The New England Journal of Medicine’. Gràcies a aquest nou sistema, els pacients podran estalviar temps a l’UVI, ser sotmesos a menys proves i ser tractats en molt menys temps.
D’entre les dotze persones que van participar a l’estudi, el cas més ràpid va ser el de Matthew Kunzman, de tretze anys. En només cinc hores i dos minuts, es va saber quin problema patia i se’l va poder posar a la llista d’espera per a un trasplantament de cor, que va tenir lloc fa tres setmanes i de què s’està recuperant favorablement. Fins ara, la seqüenciació més ràpida era de catorze hores, molt ràpida però encara molt menys que l’aconseguida en aquest cas.
El secret d’aquesta tècnica és un súperordinador format per 48 unitats de seqüenciació que treballen alhora. Tant, de fet, que els ordinadors del laboratori gairebé no van ser capaços de processar l’enorme quantitat de dades que els arribava. És per això que es va haver de desenvolupar un sistema d’emmagatzematge al núvol que va permetre als investigadors ampliar la capacitat de tractar la informació rebuda dels seqüenciadors.
Un cop van tenir la informació processada, només van haver de comparar les variants genètiques detectades en el pacient amb les que se sap que causen malalties. En aquest cas, el defecte cardíac de Kunzman provocava el que semblava una miocarditis, una inflamació del cor. Tot i que va ser ingressat amb símptomes semblants als d’una grip o als de la Covid-19, la seva situació va empitjorar ràpidament i va acabar en una unitat de vigilància intensiva.
Un cop aconseguit el diagnòstic gràcies al nou mètode, que va seqüenciar l’ADN del noi fent servir només uns quants mil·lilitres de sang, va quedar clar que l’única solució era un trasplantament de cor. L’operació es va fer al cap de 21 dies. Aquest exemple demostra clarament com d’important pot ser tenir la possibilitat de detectar problemes congènits amb aquesta rapidesa, comparant les variants genètiques detectades amb una base de dades de malalties rares conegudes.
