MonPlaneta
Presenten una màquina que seqüencia genomes de manera ràpida i barata

El gegant de la genòmica Illumina, que controla un 80% del mercat mundial de la seqüenciació genètica, ha presentat la seva nova sèrie NovaSeq X, unes màquines que poden revolucionar completament aquest camp i deixar-lo a l’abast de tothom. Segons informa ‘Wired’, aquestes màquines poden seqüenciar l’ADN d’una persona el doble de ràpid que les que es fan servir actualment i d’una manera molt més eficient, cosa que en reduïria el preu substancialment.

De milers de milions de dòlars a només uns centenars

Un genoma humà té milers de milions de lletres i el de cada persona és únic. Llegir-lo sencer és un dels grans avenços científics de les darreres dècades. Si el Projecte Genoma Humà va trigar 13 anys i va necessitar 2.700 milions de dòlars de pressupost i la feina de milers d’investigadors, ara es pot encarregar la seqüenciació del propi genoma per aproximadament 600$, una xifra enormement més baixa però encara força alta per a gran part de la població.

Les NovaSeq X volen canviar això. Amb una capacitat de seqüenciar 20.000 genomes per any, podrien rebaixar el preu a uns 200$ i fer la mateixa feina el doble de ràpid. Així doncs, gràcies a aquesta màquina, la seqüenciació genètica podria convertir-se en una opció mèdica a l’abast de moltíssima més gent, un fet que podria, alhora, canviar la manera com entenem l’atenció mèdica i salvar la vida a milions de persones.

Les NovaSeq volen ser una revolució i posar la seqüenciació genètica a l'abast de tothom | Illumina
Les NovaSeq volen ser una revolució i posar la seqüenciació genètica a l’abast de tothom | Illumina

Aplicacions que podrien ajudar milions de persones

La seqüenciació genètica permet, entre d’altres, crear medicaments personalitzats, detectar càncers molt més ràpidament i diagnosticar persones amb malalties rares que tenen l’origen al seu ADN. Sense ella, de fet, les vacunes contra la Covid-19 també haurien arribat molt més tard, ja que es van desenvolupar gràcies a la seqüenciació del genoma del SARS-CoV-2. És, doncs, una eina molt emprada en alguns nivells de la medicina però que, si més no fins ara, no es feia servir de manera generalitzada a causa del seu preu. Això, però, pot ser a punt de canviar.

Beneficis per a la comunitat científica

Alhora, aquesta popularització de la seqüenciació genètica també podria ajudar la investigació. Per exemple, les dades genòmiques de què es disposa actualment per a la investigació tenen una proporció altíssima de persones d’origen europeu, cosa que dóna un biaix a la medicina que, per bé que habitual, caldria eliminar per poder investigar tenint en compte la diversitat genètica de la població mundial.

De moment, la NovaSeq X ja és a la venda, i es començaran a lliurar les unitats a principis de l’any vinent. El seu cost, però, sí que les continua deixant només a l’abast d’institucions mèdiques i de recerca, que després poden recuperar la inversió amb una facilitat relativa. Si una seqüenciació genètica podria costar només 200$ ben aviat, el preu de la màquina que la farà, si més no d’entrada, és d’un milió de dòlars.

Més notícies
Cadena d'ADN  | Wikimedia Commons

Una part ignorada de l’ADN pot tenir la clau que ens fa humans

L'anomenat "ADN escombraria" té un paper clau en la formació del nostre cervell, un descobriment sorprenent
:  - Mobile
Svante Pääbo és el Premi Nobel de Medicina 2022 | Comitè Nobel

Svante Pääbo, Nobel de Medicina per seqüenciar l’ADN dels neandertals

El genetista suec va aconseguir una cosa que "semblava impossible"
:  - Mobile
Els punts on menys mutacions hi ha són, segons un estudi, els més sensibles: qualsevol canvi pot provocar la mort prematura de qui la té

Un programa informàtic detecta els punts febles de l’ADN humà

Són els més vulnerables a mutacions amb conseqüències severes o mortals
:  - Mobile

L’ADN més antic mai seqüenciat revela un nou llinatge de mamuts

El nou record ha duplicat l'anterior situant l'espècie analitzada fa 1,2 milions d'anys i demostrant que és possible seqüenciar mostren de més d'un milió d'anys
:  - Mobile

Nou comentari

Comparteix

Icona de pantalla completa