El gegant de la genòmica Illumina, que controla un 80% del mercat mundial de la seqüenciació genètica, ha presentat la seva nova sèrie NovaSeq X, unes màquines que poden revolucionar completament aquest camp i deixar-lo a l’abast de tothom. Segons informa ‘Wired’, aquestes màquines poden seqüenciar l’ADN d’una persona el doble de ràpid que les que es fan servir actualment i d’una manera molt més eficient, cosa que en reduïria el preu substancialment.
De milers de milions de dòlars a només uns centenars
Un genoma humà té milers de milions de lletres i el de cada persona és únic. Llegir-lo sencer és un dels grans avenços científics de les darreres dècades. Si el Projecte Genoma Humà va trigar 13 anys i va necessitar 2.700 milions de dòlars de pressupost i la feina de milers d’investigadors, ara es pot encarregar la seqüenciació del propi genoma per aproximadament 600$, una xifra enormement més baixa però encara força alta per a gran part de la població.
Les NovaSeq X volen canviar això. Amb una capacitat de seqüenciar 20.000 genomes per any, podrien rebaixar el preu a uns 200$ i fer la mateixa feina el doble de ràpid. Així doncs, gràcies a aquesta màquina, la seqüenciació genètica podria convertir-se en una opció mèdica a l’abast de moltíssima més gent, un fet que podria, alhora, canviar la manera com entenem l’atenció mèdica i salvar la vida a milions de persones.
Aplicacions que podrien ajudar milions de persones
La seqüenciació genètica permet, entre d’altres, crear medicaments personalitzats, detectar càncers molt més ràpidament i diagnosticar persones amb malalties rares que tenen l’origen al seu ADN. Sense ella, de fet, les vacunes contra la Covid-19 també haurien arribat molt més tard, ja que es van desenvolupar gràcies a la seqüenciació del genoma del SARS-CoV-2. És, doncs, una eina molt emprada en alguns nivells de la medicina però que, si més no fins ara, no es feia servir de manera generalitzada a causa del seu preu. Això, però, pot ser a punt de canviar.
Beneficis per a la comunitat científica
Alhora, aquesta popularització de la seqüenciació genètica també podria ajudar la investigació. Per exemple, les dades genòmiques de què es disposa actualment per a la investigació tenen una proporció altíssima de persones d’origen europeu, cosa que dóna un biaix a la medicina que, per bé que habitual, caldria eliminar per poder investigar tenint en compte la diversitat genètica de la població mundial.
De moment, la NovaSeq X ja és a la venda, i es començaran a lliurar les unitats a principis de l’any vinent. El seu cost, però, sí que les continua deixant només a l’abast d’institucions mèdiques i de recerca, que després poden recuperar la inversió amb una facilitat relativa. Si una seqüenciació genètica podria costar només 200$ ben aviat, el preu de la màquina que la farà, si més no d’entrada, és d’un milió de dòlars.
