MonPlaneta
Un gen crític per a la sociabilitat bàsica pot tenir la clau de l’autisme

Un nou estudi en animals ha identificat un gen crític per al desenvolupament de la sociabilitat bàsica i que podria tenir la clau per comprendre l’autisme. En un article publicat a ‘Science Advances’, un equip d’investigadors liderats per la Universitat de Utah (Estats Units) demostra com alguns factors de risc ambientals poden causar alteracions en aquest gen durant la gestació i que això causa canvis en el comportament social comparables als d’un trastorn de l’espectre autista. De fet, gràcies a un fàrmac experimental, fins i tot han aconeguit revertir-ne alguns.

La sociabilitat, un tret innat

El desenvolupament del comportament social durant les primeres etapes de la vida és molt conegut. No obstant això la majoria d’animals, inclosos els humans, tenim una habilitat innata per interactuar i fins i tot per formar vincles amb els altres. Alguns d’aquests trets socials es determinen abans del naixement, però els processos exactes que ho fan són força desconeguts i el seu desenvolupament es pot esquerdar fins i tot abans de néixer.

El peix zebra podria tenir la clau de la recuperació dels humans després de patir un infart  | Bernat Arlandis (Flickr)
El peix zebra és un model animal molt emprat en la investigació mèdica | Bernat Arlandis (Flickr)

Medicaments que afecten el desenvolupament embrionari

A l’experiment, els investigadors van avaluar la influència de diversos factors ambientals durant el desenvolupament embrionari en el comportament social dels peixos zebra, un dels animals model més emprats. Els embrions d’aquests animals van ser exposats a més de 1000 medicaments durant 72 hores començant tres dies després de la fecundació.

De totes les substàncies emprades, quatre es van associar a una disminució significativa de la sociabilitat dels peixos, interactuant menys amb els altres. Totes quatre, a més, pertanyen a la mateixa classe d’antibiòtics, les fluoroquinolones, fetes servir especialment per a tractar infeccions del tracte respiratori.

En les proves fetes en ratolins femella embarassats, també es van detectar canvis en el comportament de la seva descendència, comunicant-se menys amb els altres ratolins i també duent a terme accions repetitives molt més sovint que els altres, com ara posar el seu cap dins d’un forat una vegada i una altra.

Ratolí en un laboratori  | UB
Els experiments també van fer-se en ratolins de laboratori | UB

Un gen concret podria ser el responsable

En continuar investigant, els investigadors es van adonar que tots aquests medicament suprimeixen l’expressió d’un gen anomenat TOP2a que, a la vegada, controla tota una xarxa de gens que es creu que estan relacionats amb l’autisme, si més no en els humans. Tots aquests gens, a més, tenen una altra cosa en comú, una tendència elevada a associar-se amb un grup de proteïnes anomenades PRC2. Així doncs, els científics van pensar que potser el TOP2a i els PRC2, combinats, controlen l’expressió de molts gens associats a l’autisme.

Un fàrmac per revertir els efectes

Per veure si podien revertir aquests comportaments, els investigadors van provar un medicament experimental, anomenat UNC1999, en embrions de peix zebra i en exemplars joves. Es tracta d’un inhibidor de la proteïna PRC2 i, en administrar-lo, els peixos, tot i haver estat exposats a les fluoroquinolones, es van tornar més proclius a nedar a prop dels altres peixos. Amb els medicaments que inhibeixen el gen TOP2a, d’altra banda, es van obtenir resultats semblants.

El fàrmac 'silencia' un gen que, en algunes persones, és el causant de la malaltia | CDC
Els mecanismes que controlen l’expressió genètica són un camp on queda moltíssim per aprendre | CDC

La primera passa d’un camí molt llarg

Això va sorprendre els investigadors perquè creien que qualsevol canvi en el desenvolupament embrionari del cervell seria irreversible. Sembla, però, que fins a cert punt es pot restaurar la sociabilitat. No obstant això, aquest estudi amb animals és només una prova i està molt lluny de poder-se aplicar en humans, ni tan sols de fer els primers assaigs.

D’altra banda, tot i que només han trobat quatre fàrmacs que inhibeixin el gen TOP2a, els científics estan convençuts que n’hi pot haver molts més, com amb altres substàncies a què podem estar exposats habitualment. Així doncs, caldrà continuar investigant en aquesta via que, això sí, resulta molt prometedora.

Més notícies
La música pot ajudar a ensenyar els nens autistes a reconèixer emocions en les expressions facials | Pxhere

La música pot ajudar les persones autistes a desxifrar expressions facials

Un equip de la UPF explora la seva utilitat per millorar el reconeixement de les emocions
:  - Mobile
La manera com abordem l'autisme és clau en el benestar de les persones amb aquesta condició | Pxfuel

Per què tractem els infants autistes com a malalts?

Els experts coincideixen que abordar el TEA des d'una vessant més social i menys mèdica dóna més bons resultats
:  - Mobile
El nostre cervell desenvolupa addicció a la mentida

Un estudi internacional perfila el mapa genètic més ampli sobre trastorns psiquiàtrics

S'han descrit 109 variants genètiques relacionades amb vuit patologies
:  - Mobile
Ecografia | Wikimedia Commons

Una ecografia al segon trimestre d’embaràs pot detectar signes d’autisme

Es poden observar anomalies al cor, ronyons i cap que són tres cops més comunes en nadons que desenvolupen el trastorn
:  - Mobile

Nou comentari

Comparteix

Icona de pantalla completa