Aproximadament un de cada 500 homes podria tenir un cromosoma sexual repetit, ja sigui l’X o l’Y. Així ho afirma un equip d’investigadors de les universitats angleses de Cambridge i Exeter en un article publicat a la revista ‘Genetics in Medicine’. A més, adverteixen que la majoria d’aquestes persones no ho saben, tot i que els pot dur problemes de salut com ara més probabilitats de patir diabetis tipus 2, arterioesclerosi o trombosi.
XX, XY i més enllà
Els cromosomes sexuals determinen quin és el nostre sexe biològic. Si les dones habitualment tenen dos cromosomes X, els homes en tenen un X i un Y. No obstant això, hi ha casos d’homes que poden tenir cromosomes repetits, ja sigui XXY o XYY. Aquests casos no tenen perquè ser visibles de manera evident. Sovint cal fer una prova genètica i, sovint, els metges descobreixen els casos quan estudien endarreriments en la pubertat o infertilitat, en el cas d’un cromosoma X extra. Si el cromosoma repetit és l’Y, els homes són més alts, però no hi ha cap altre tret distintiu.
Un de cada 500
A l’estudi, els investigadors van fer servir dades genètiques de més de 200.000 persones obtingudes de la base UK Biobank i corresponents a homes d’entre 40 i 70 anys. D’entre ells, van trobar-ne 213 que tenien un cromosoma X extra i 143 amb un cromosoma Y extra, és a dir, un total de 356 homes amb cromosomes sexuals repetits. Tenint en compte que els participants a l’UK Biobank acostumen a tenir més bona salut que la població general, els científics conclouen que un de cada 500 homes pot tenir un cromosoma sexual extra, i una altra dada rellevant és que un 23% dels homes XXY i només un 0,7% dels XYY sabien que el tenien.
Problemes de salut associats
L’estudi també conclou, en base als seus historials mèdics, que els homes amb cromosomes XXY tenen quatre cops més probabilitats de no tenir fills biològics i tres vegades més probabilitats d’entrar tard a l’adolescència. A més, també tenen concentracions en sang més baixes de testosterona, l’hormona masculina. Pel que fa als homes XYY, les seves funcions reproductives són normals.
No obstant això, tants uns com altres tenen riscos més alts de patir altres problemes de salut: tres vegades més de patir diabetis tipus 2, sis cops més de patir trombosis venoses, tres cops més de patir embòlies pulmonars i quatre cops més de patir malaltia pulmonar obstructiva crònica. A què es deu això o per què els resultats pel que fa a aquestes malalties són molt semblants independentment del cromosoma repetit, però, continua sent un misteri.
Pel que fa a les dones, alguns estudis anteriors han determinat que aproximadament una de cada 1.000 té un cromosoma X extra, cosa que provoca problemes del desenvolupament del llenguatge i un creixement més ràpid fins la pubertat, a més d’un quocient intel·lectual generalment més baix.
