Un equip de metges de la Universitat Duke, als Estats Units, ha aconseguit tractar la malaltia genètica d’una nena abans no nasqués, mentre encara era al ventre de la mare. En un article publicat a la revista ‘New England Journal of Medicine’, els responsables d’aquesta proesa expliquen com ho han fet tot recordant que, sense aquest procediment, el més probable és que l’infant hagués mort abans d’arribar als dos anys de vida.
La petita, que ara té setze mesos i es diu Ayla, té la malaltia de Pompe, un problema genètic que causa danys als òrgans des de poc abans del naixement. Així, els nadons que tenen aquesta malaltia genètica rara tenen cors grossos i músculs febles i el tractament, que comença després del naixement, no pot prevenir els danys irreversibles i possiblement mortals que es produeixen a l’úter.
La falta d’un enzim causa problemes musculars molt greus
L’origen de la malaltia, que afecta menys d’1 de cada 140.000 nadons, és a canvis genètics que redueixen els nivells d’un enzim anomenat àcid alfa-glucosidasa (GAA per les seves sigles en anglès) o que directament impedeixen al cos produir-ne. El GAA converteix el glicogen en glucosa, la principal font d’energia del cos i, per tant, en absència de l’enzim el glicogen s’acumula al cos i pot danyar els músculs, incloent els del cor i els que ens permeten respirar.
En el cas de l’Ayla, se li va detectar la forma més severa de la malaltia: no produïa gens de GAA. Així doncs, calia aportar aquest enzim que li faltava per impedir l’acumulació de glicogen, un mètode que se sap que funciona especialment si el tractament comença poc després del naixement. Si es fa abans del part, però, tal com indicaven alguns estudis en ratolins, es podria arribar a controlar la malaltia, i és per això que els investigadors de Duke es van posar d’acord amb els pares de l’Ayla per intentar-ho.
Un tractament molt prometedor
Quan la mare estava embarassada de 24 setmanes, se li va començar a injectar GAA a través de la vena umbilical, fins a un total de sis injeccions a raó d’una cada dues setmanes. Des del naixement, l’Ayla ha anat rebent una injecció cada setmana, en un tractament que necessitarà tota la vida però que li ha permès que el seu cor sigui totalment normal i que s’estigui desenvolupant com qualsevol altra criatura. Ara, als setze mesos, està aprenent a caminar.
Aquest cas podria ser un gran avenç per a les persones que tenen aquest tipus de malalties, tot i que primer caldrà tractar i fer un seguiment a més pacients per veure si aquesta injecció d’enzims prenatals sempre és segur i efectiu. En qualsevol cas, és una primera passa molt important i, encara que no se sap com li anirà la resta de la vida a l’Ayla, de moment té una oportunitat de començar a desenvolupar-se com una nena normal, amb una malaltia mortal esdevinguda un problema crònic que requereix una injecció diària.
