MonPlaneta
Tracten la malaltia genètica d’una nena que encara és al ventre de la mare

Un equip de metges de la Universitat Duke, als Estats Units, ha aconseguit tractar la malaltia genètica d’una nena abans no nasqués, mentre encara era al ventre de la mare. En un article publicat a la revista ‘New England Journal of Medicine’, els responsables d’aquesta proesa expliquen com ho han fet tot recordant que, sense aquest procediment, el més probable és que l’infant hagués mort abans d’arribar als dos anys de vida.

La petita, que ara té setze mesos i es diu Ayla, té la malaltia de Pompe, un problema genètic que causa danys als òrgans des de poc abans del naixement. Així, els nadons que tenen aquesta malaltia genètica rara tenen cors grossos i músculs febles i el tractament, que comença després del naixement, no pot prevenir els danys irreversibles i possiblement mortals que es produeixen a l’úter.

La falta d’un enzim causa problemes musculars molt greus

L’origen de la malaltia, que afecta menys d’1 de cada 140.000 nadons, és a canvis genètics que redueixen els nivells d’un enzim anomenat àcid alfa-glucosidasa (GAA per les seves sigles en anglès) o que directament impedeixen al cos produir-ne. El GAA converteix el glicogen en glucosa, la principal font d’energia del cos i, per tant, en absència de l’enzim el glicogen s’acumula al cos i pot danyar els músculs, incloent els del cor i els que ens permeten respirar.

Embaràs | Hippopx
El tractament durant l’embaràs era l’única manera d’assegurar que els danys no eren massa greus ja en el moment de néixer | Hippopx

En el cas de l’Ayla, se li va detectar la forma més severa de la malaltia: no produïa gens de GAA. Així doncs, calia aportar aquest enzim que li faltava per impedir l’acumulació de glicogen, un mètode que se sap que funciona especialment si el tractament comença poc després del naixement. Si es fa abans del part, però, tal com indicaven alguns estudis en ratolins, es podria arribar a controlar la malaltia, i és per això que els investigadors de Duke es van posar d’acord amb els pares de l’Ayla per intentar-ho.

Un tractament molt prometedor

Quan la mare estava embarassada de 24 setmanes, se li va començar a injectar GAA a través de la vena umbilical, fins a un total de sis injeccions a raó d’una cada dues setmanes. Des del naixement, l’Ayla ha anat rebent una injecció cada setmana, en un tractament que necessitarà tota la vida però que li ha permès que el seu cor sigui totalment normal i que s’estigui desenvolupant com qualsevol altra criatura. Ara, als setze mesos, està aprenent a caminar.

Aquest cas podria ser un gran avenç per a les persones que tenen aquest tipus de malalties, tot i que primer caldrà tractar i fer un seguiment a més pacients per veure si aquesta injecció d’enzims prenatals sempre és segur i efectiu. En qualsevol cas, és una primera passa molt important i, encara que no se sap com li anirà la resta de la vida a l’Ayla, de moment té una oportunitat de començar a desenvolupar-se com una nena normal, amb una malaltia mortal esdevinguda un problema crònic que requereix una injecció diària.

Més notícies
Una investigació ha trobat una possible manera de millorar els símptomes de la síndrome de Williams-Beuren | Wikimedia Commons

Un nou tractament pot millorar símptomes clau d’una malaltia genètica rara

Un estudi amb col·laboració catalana avança en la comprensió de la síndrome de Williams-Beuren
:  - Mobile
La 'síndrome dels cabells inpeninables' pot resultar molt fàcil d'identificar | F.B. BASMANAV ET AL/AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

La mutació genètica que fa que qui la té no es pugui pentinar

Es caracteritza per uns cabells molt clars i secs contra els quals no hi ha pinta que valgui
:  - Mobile
La teràpia genètica és un dels mètodes més prometedors per tractar un bon grapat de malalties | Public Domain Pictures

Una teràpia genètica obté resultats prometedors en el tractament de l’ELA

En experiments en rosegadors ha aconseguit endarrerir l'evolució de la malaltia
:  - Mobile
L'edició genètica podria curar definitivament les cardiomiopaties hereditàries

La teràpia genètica eliminarà el risc de mort sobtada per cardiomiopaties

Els científics creuen que això es podria aconseguir ben aviat i podria salvar la vida de molts joves, especialment esportistes
:  - Mobile

Nou comentari

Comparteix

Icona de pantalla completa