MonPlaneta
Un nou tractament pot millorar símptomes clau d’una malaltia genètica rara

Un equip d’investigadors amb participació de la Universitat Pompeu Fabra ha descobert un nou tractament que pot millorar símptomes clau de la síndrome de Williams-Beuren, una malaltia genètica rara. Les conclusions de l’estudi, publicats a la revista ‘eLife’, són de gran interès pels investigadors i metges del camp de les malalties genètiques humanes i avança en la comprensió d’aquesta síndrome.

Una síndrome rara i amb moltes conseqüències

La síndrome de Williams-Beuren afecta aproximadament un de cada 7.500 naixements. Caracteritzat per l’esborrament d’una regió d’entre 26 i 28 gens en un dels dos parells del cromosoma 7, fa que s’expressin per sota del que és típic, donant a lloc a trets facials característics, un comportament hipersociable i amb interaccions desinhibides, un dèficit cognitiu entre lleu i moderat, alteracions cardíaques limitants, nivells alts de calci a la sang, problemes de coordinació motora… i una millora en les habilitats musicals la raó de la qual s’ha descobert recentment.

La síndrome de Williams-Beuren causa problemes cognitius i de desenvolupament però alhora unes capacitats auditives molt destacables | Wikimedia Commons (CC BY 3.0)
La síndrome de Williams-Beuren causa problemes cognitius i de desenvolupament però alhora unes capacitats auditives molt destacables | Wikimedia Commons (CC BY 3.0)

A dia d’avui no hi ha cap teràpia curativa per a aquesta síndrome, però sí alguns tractaments específics per a alguns símptomes. Justament aquest estudi, que ha fet servir un model in vivo imitant l’alteració genètica de la síndrome, ha trobat canvis en la funció del sistema endocannabinoide que, en modular-se, poden millorar considerablement alguns dels símptomes característics.

Un circuit de neurotransmissió molt important

El sistema endocannabinoide és un circuit de neurotransmissió poc conegut i especialment interessant perquè es pot alterar exògenament. Un dels compostos que ho fa és el cànnabis, que s’uneix a les proteïnes receptores específiques del sistema. Així, com que pot ser modulat amb fàrmacs i té un paper important en l’aprenentatge, la memòria i la sociabilitat, a més d’altres funcions fisiològiques, els investigadors van pensar que podia tenir un rol important en alguns símptomes.

És per això que van emprar un model de ratolí que imita la síndrome a nivell genètic i que presenta efectes semblants. Primer van observar les alteracions del sistema cannabinoide a nivell cerebral, detectant alteracions en l’expressió i funcionalitat d’un del seus principals receptors, el CB1.

Ratolí en un laboratori  | UB
Ratolí en un laboratori | UB

Resultats prometedors

Les investigadores Lorena Galera-López i Alba Navarro-Romero expliquen que un tractament amb el fàrmac experimental JZL184, que inhibeix un enzim que degrada endocannabinoides i fa augmentar els seus nivells endògens, té la capacitat de normalitzar els canvis d’activitat del receptor i millorar la sociabilitat, els problemes de memòria, la hipertròfia del cor i la hipertensió.

Per la seva banda, l’investigador Andrés Ozaita afirma que el tractament funciona “segons el context”. Si en ratolins sense modificar no es van observar canvis, al model de Williams-Beuren van ser “notables”, demostrant que modula aquesta condició. A nivell cardíac, per exemple, la millora va ser “molt substancial”, ja que un 70% dels gens alterats per la condició genètica van tornar a nivells d’expressió típics, un resultat “força sorprenent” segons el també professor de la UPF.

El proper pas serà prova molècules que puguin modular el sistema endocannabinoide i que ja tinguin aplicació clínica, per tal de poder fer-les servir més aviat i “veure altres possibilitats terapèutiques” a l’hora de reproduir els efectes positius descrits en aquest treball.

Més notícies
La 'síndrome dels cabells inpeninables' pot resultar molt fàcil d'identificar | F.B. BASMANAV ET AL/AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

La mutació genètica que fa que qui la té no es pugui pentinar

Es caracteritza per uns cabells molt clars i secs contra els quals no hi ha pinta que valgui
:  - Mobile
L'edició genètica podria curar definitivament les cardiomiopaties hereditàries

La teràpia genètica eliminarà el risc de mort sobtada per cardiomiopaties

Els científics creuen que això es podria aconseguir ben aviat i podria salvar la vida de molts joves, especialment esportistes
:  - Mobile
La sobrerepresentació d'alguns gens en algunes neurones es relaciona directament amb el desenvolupament d'addiccions

Descobreixen la raó genètica rere l’addicció a l’alcohol i el tabac

Podria explicar per què algunes persones s'enganxen fàcilment i altres no
:  - Mobile
La tecnologia CRISPR-Cas9 és coneguda com les 'tisores moleculars' i permet modificar l'ADN d'una manera mai vista fins ara | NIH

Una nova tecnologia millora molt l’edició genètica amb finalitats mèdiques

És més segura que la CRISPR-Cas9 actual i podria corregir defectes a l'ADN en el futur
:  - Mobile

Nou comentari

Comparteix

Icona de pantalla completa