La variant genètica que causa el trastorn de dèficit d’atenció i hiperactivitat (TDAH) ha estat identificada clarament. En experiments fets amb ratolins, un equip d’investigadors de diverses institucions nord-americanes ha aconseguit, mitjançant la introducció d’aquest gen mutat, causar en els animals uns trets de comportament semblants als observats el les persones que també el tenen.

Els resultats d’aquest estudi, publicats a la revista ‘The Journal of Neuroscience’, ajudaran els investigadors a tenir un nou marc neurobiològic per entendre les particularitats del cervell de les persones que es distreuen fàcilment i que són portadors d’una variant genètica, d’altra banda força comuna, que s’ha associat als diagnòstics de TDAH.

Malaltia neurològica  | Image by
L’estudi ha aconseguit establir les causes exactes dels problemes per mantenir l’atenció de moltes persones, algunes de les quals han estat diagnosticades de TDAH

Disminució de la síntesi d’un neurotransmissor

El gen, concretament, codifica el transportador de la colina (CHT, en anglès), un nutrient essencial que s’agrupa en el complex de la vitamina B. Tot i que ja s’havia associat aquesta variant amb l’augment de la distractibilitat en humans, no s’havia demostrat que hi hagués una relació causal entre totes dues coses fins ara.

A l’expriment, els investigadors van canviar el gen que codifica el CHT en els ratolins i, després, van buscar canvis als seus cervells, especialment en la capacitat de produir i alliberar un compost químic anomenat acetilcolina, el primer neurotransmissor descobert, que es crea a partir de la colina.

Si en els humans els problemes amb l’acetilcolina impedeixen la filtracció d’elements de distracció i impedeixen dur a terme tasques que demanin concentració, en els ratolins va resultar en un creixement i moviment normal però canvis com ara fatiga prematura, tant física com mental.

Així, la variant Val89 del gen CHT redueix la producció d’acetilcolina, augmentant la vulnerabilitat a les distraccions i reduint l’eficiència cognitiva davant de reptes que requereixen atenció. En resum: l’experiment en ratolins explica la mecànica darrere la disminució de l’activació del còrtex frontal que s’ha observat en els humans portadors d’aquesta variant.

Ratoli de laboratori  | Pxhere
La introducció de la variant en ratolins ha donat resultats comparables als que té en humans | Pxhere

Una nova visió sobre el TDAH

Una altra dada interessant és que una sola còpia de la variant ja és suficient per patir una disminució de l’acetilcolina. Tot plegat pot ser una porta a investigar el TDAH des del punt de vista de les causes genètiques i els mecanismes que duen als símptomes i a desenvolupar aproximacions per ajudar les persones amb aquesta reducció de l’acetilcolina que, segons alguns estudis, són entre el 9 i el 10% dels humans.

Nou comentari

Comparteix