Un gran projecte cercarà malalties genètiques a l’ADN de 100.000 nadons a Anglaterra. Segons explica la cadena britànica BBC, el Servei Nacional de Salut del país ha ofert seqüenciar el genoma complet d’aquests infants acabats de néixer, amb l’objectiu de diagnosticar el més ràpidament possible un total d’aproximadament 200 problemes d’origen genètic que, a dia d’avui, es poden tractar.
L’estudi més gran d’aquest tipus que s’ha fet al món
El Programa Genoma de Nounats, com s’ha anomenat, es posarà en marxa el 2023 i serà l’estudi més gran d’aquest tipus que s’ha fet mai al món. Si té èxit, a més, la intenció és aplicar-lo a tot el Regne Unit. Així s’aconseguiria evitar que milers de nadons que neixen amb malalties genètiques i els seus pares hagin de passar per anys de proves i incerteses abans de tenir un diagnòstic clar.
Moltes vegades, els símptomes apareixen lentament i a més, quan ho fan, sovint és senyal que ja s’han produït danys que poden ser irreversibles. Així doncs, un projecte com aquest podria permetre tractar aquests infants des de pràcticament el principi de la seva vida i fer que es puguin desenvolupar de manera completament normal.
Detectar malalties molt abans que siguin un problema
El govern britànic calcula que, només a Anglaterra, s’identificaran centenars d’infants amb malalties genètiques que, sense seqüenciar el seu ADN, haurien passat desapercebudes en les altres proves mèdiques fins que els seus efectes s’haguessin començat a manifestar. De fet, a dia d’avui, el país té una prova per a nadons que busca nou malalties rares, com ara la fibrosi quística i l’anèmia de cèl·lules falciformes, però ara es vol mirar d’ajudar moltíssims nadons més que, al cap i a la fi, tenen malalties genètiques que són tractables.
La seqüenciació podria continuar ajudant-los en el futur
A més d’això, la seqüenciació del genoma dels nadons també permetrà saber si tenen alguna mutació que els fa més susceptibles a patir malalties que es desenvolupen en moments més tardans de la vida, com ara diversos tipus de càncers. No obstant això, i com que aquest no és l’objectiu de l’estudi, les dades obtingudes es faran anònimes i s’emmagatzemaran fins que els nadons siguin adults i decideixin si volen continuar o no formant part del programa.
