MonPlaneta
Un projecte buscarà malalties genètiques a l’ADN de 100.000 nadons

Un gran projecte cercarà malalties genètiques a l’ADN de 100.000 nadons a Anglaterra. Segons explica la cadena britànica BBC, el Servei Nacional de Salut del país ha ofert seqüenciar el genoma complet d’aquests infants acabats de néixer, amb l’objectiu de diagnosticar el més ràpidament possible un total d’aproximadament 200 problemes d’origen genètic que, a dia d’avui, es poden tractar.

L’estudi més gran d’aquest tipus que s’ha fet al món

El Programa Genoma de Nounats, com s’ha anomenat, es posarà en marxa el 2023 i serà l’estudi més gran d’aquest tipus que s’ha fet mai al món. Si té èxit, a més, la intenció és aplicar-lo a tot el Regne Unit. Així s’aconseguiria evitar que milers de nadons que neixen amb malalties genètiques i els seus pares hagin de passar per anys de proves i incerteses abans de tenir un diagnòstic clar.

Els investigadors de Stanford han desenvolupat un mètode rapidíssim per seqüenciar l'ADN | Stanford University
La seqüenciació d’ADN permet identificar mutacions responsables de malalties abans que es manifestin | Stanford University

Moltes vegades, els símptomes apareixen lentament i a més, quan ho fan, sovint és senyal que ja s’han produït danys que poden ser irreversibles. Així doncs, un projecte com aquest podria permetre tractar aquests infants des de pràcticament el principi de la seva vida i fer que es puguin desenvolupar de manera completament normal.

Detectar malalties molt abans que siguin un problema

El govern britànic calcula que, només a Anglaterra, s’identificaran centenars d’infants amb malalties genètiques que, sense seqüenciar el seu ADN, haurien passat desapercebudes en les altres proves mèdiques fins que els seus efectes s’haguessin començat a manifestar. De fet, a dia d’avui, el país té una prova per a nadons que busca nou malalties rares, com ara la fibrosi quística i l’anèmia de cèl·lules falciformes, però ara es vol mirar d’ajudar moltíssims nadons més que, al cap i a la fi, tenen malalties genètiques que són tractables.

Seqüència d'ADN | Amy Taylor / Flickr
Seqüència d’ADN | Amy Taylor / Flickr

La seqüenciació podria continuar ajudant-los en el futur

A més d’això, la seqüenciació del genoma dels nadons també permetrà saber si tenen alguna mutació que els fa més susceptibles a patir malalties que es desenvolupen en moments més tardans de la vida, com ara diversos tipus de càncers. No obstant això, i com que aquest no és l’objectiu de l’estudi, les dades obtingudes es faran anònimes i s’emmagatzemaran fins que els nadons siguin adults i decideixin si volen continuar o no formant part del programa.

Més notícies
Una petita mutació té el doble efecte de deixar cec i fer més intel·ligent a qui la pateix

Descobreixen per què una mutació genètica augmenta la intel·ligència

Un canvi en una proteïna del cervell fa que les capacitats cognitives augmentin però, alhora, causa ceguesa
:  - Mobile
La nostra alimentació podria estar molt més influenciada pels gens del que ens imaginem

Quin menjar ens agrada té un component genètic que pot afectar-nos la salut

Com percebem els sabors és al nostre ADN i això influeix la dieta
:  - Mobile
L'anàlisi del genoma de les poblacions humanes mostra marques clares dels moments en què el seu número va caure enormement

Els genomes de molts grups humans estan marcats per catàstrofes passades

La seva anàlisi revela proves d'esdeveniments fundador, quan les seves poblacions van caure en picat
:  - Mobile
La diferència entre les habilitats cognitives i musicals dels afectats per la síndrome de Williams - Bueren era un misteri fins ara | Pxhere

Esbrinen per què una malaltia genètica greu millora les habilitats musicals

La síndrome de Williams-Beuren produeix dèficits neurocognitius i de desenvolupament però incrementa l'audició
:  - Mobile

Nou comentari

Comparteix

Icona de pantalla completa