MonPlaneta
Esbrinen per què una malaltia genètica greu millora les habilitats musicals

Un equip d’investigadors ha descobert per què la síndrome de Williams-Beuren (WBS), una malaltia genètica rara i greu, millora les habilitats musicals dels qui la pateixen. En un article publicat a la revista ‘Cell’, s’explica com s’ha identificat el mecanisme darrere aquesta conseqüència curiosa d’una síndrome que, principalment, produeix dèficits neurocognitius i de desenvolupament. El descobriment de què causa aquestes capacitats musicals i auditives superiors en els pacients de WBS pot ajudar a tractar la malaltia i ajudar en la recerca sobre les capacitats del sistema auditiu.

Problemes greus però oïda absoluta

Una dada curiosa, per exemple, és que hi ha força persones amb WBS que tenen oïda absoluta, és a dir, que poden diferenciar entre notes i freqüències sense problemes i sense l’ajuda d’una referència. Que infants amb uns problemes de desenvolupament molt greus tinguin unes habilitats superiors és molt curiós, i és el que va impulsar els investigadors a mirar de descobrir la raó per la qual la pèrdua de 27 gens pot donar un processament auditiu superior al normal.

La síndrome de Williams-Beuren causa problemes cognitius i de desenvolupament però alhora unes capacitats auditives molt destacables | Wikimedia Commons (CC BY 3.0)
La síndrome de Williams-Beuren causa problemes cognitius i de desenvolupament però alhora unes capacitats auditives molt destacables | Wikimedia Commons (CC BY 3.0)

Els científics van fer servir models animals de WBS, concretament ratolins, i van comrpovar que també tenien augmentades aquestes habilitats. Els experiments amb aquests rosegadors van permetre concloure que la millora en la habilitat de discriminar freqüències és causada per unes interneurones hiperexcitables al seu còrtex auditiu.

Un receptor cerebral, el responsable

Per entendre la biologia cel·lular darrere d’aquest fet, els investigadors van fer un experiment que els va dur a un receptor neuropèptid anomenat VIPR1 i que és menys present al còrtex auditiu de persones amb WBS. Aquest neuropèptid és regulat pel conegut com a factor de transcripció Gtf2ird1, que és codificat, precisament, per un dels 27 gens que falten en les persones amb WEB. Així doncs, sembla que la falta de regulació del VIPR1 és el que causa aquestes habilitats auditives superiors.

A més de resoldre aquest misteri, els investigadors conclouen que el seu treball apunta que reduir la hiperexcitabilitat de les neurones a través del VIPR1 podria ser un mecanisme general per tractar la síndrome. A més, però, també desperta noves preguntes i obre noves vies d’investigació sobre la musicalitat i com el nostre cervell diferencia els sons.

Més notícies
La sobrerepresentació d'alguns gens en algunes neurones es relaciona directament amb el desenvolupament d'addiccions

Descobreixen la raó genètica rere l’addicció a l’alcohol i el tabac

Podria explicar per què algunes persones s'enganxen fàcilment i altres no
:  - Mobile
La 'síndrome dels cabells inpeninables' pot resultar molt fàcil d'identificar | F.B. BASMANAV ET AL/AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

La mutació genètica que fa que qui la té no es pugui pentinar

Es caracteritza per uns cabells molt clars i secs contra els quals no hi ha pinta que valgui
:  - Mobile
Un estudi ha relacionat els trastorns de l'espectre autista amb l'alteració d'un gen que regula el cicle biològic | Pxfuel

Detecten una mutació genètica implicada en el desenvolupament de l’autisme

Afecta un dels gens que regula el cicle circadià, que regula, entre d'altres coses, el son
:  - Mobile
La nostra alimentació podria estar molt més influenciada pels gens del que ens imaginem

Quin menjar ens agrada té un component genètic que pot afectar-nos la salut

Com percebem els sabors és al nostre ADN i això influeix la dieta
:  - Mobile

Nou comentari

Comparteix

Icona de pantalla completa