Un equip d’investigadors ha descobert com un a mutació genètica rara que no s’havia vist mai fins ara va ajudar un home a evitar patir Alzheimer durant dècades tot i tenir una mutació molt més coneguda que el predisposava a patir la variant heretada de la malaltia. El cas, el segon que es detecta al món, ha estat descrit en un article a ‘Nature Medicine’ i els mecanismes que l’expliquen podrien ajudar a desenvolupar nous tractaments per combatre aquest mal.
Dos membres de la mateixa família
Tant el cas nou com el que ja es coneixia corresponen a dos membres de la mateixa família de Colòmbia que tenen una mutació del gen PSEN1 conegut per causar Alzheimer hereditari. A diferència de la forma més comuna, on els símptomes no apareixen fins als 70 o 80 anys, en aquests casos es manifesten a partir dels 40. En aquests dos casos, però, la dona va estar lúcida fins els 70 i l’home fins els 67, cosa que indicava algun tipus de protecció desconeguda.
Dos gens protectors lleugerament diferents
L’anàlisi genètica de la dona va mostrar que tenia una mutació protectora en un gen, l’APOE, molt relacionat amb l’Alzheimer, i l’home en té una altra en un gen anomenat RELN. En comparar tots dos casos, s’han trobat semblances sorprenents. Així, per exemple, les plaques de proteïna amiloide, considerades per molts com un factor important en la malaltia, eren presents als seus cervells, però la dona tenia nivells baixos de proteïna tau, una altra possible causant de l’Alzheimer.
El sorprenent, però, és que el cervell de l’home sí que tenia acumulacions d’aquesta proteïna al cervell excepte en algunes regions del cervell que es consideren molt importants per a la memòria i que són de les primeres afectades per l’Alzheimer. Així, la diferència entre els dos casos és a quina zona del cervell són actives les mutacions protectores. Si l’APOE s’expressa arreu, el RELN només ho fa en algunes parts, i no obstant això, ho fa allà on hi ha les neurones claus per a la cognició.
Un mecanisme que es podria reproduir amb fàrmacs
D’altra banda, l’estudi també ha detectat un altre element comú: totes dues mutacions produeixen proteïnes que s’enganxen a les mateixes molècules de les cèl·lules i redueixen l’acumulació de proteïna tau, tal com han demostrat els experiments en ratolins. Aquest fet, doncs podria ser una nova diana terapèutica per tractaments contra tots els tipus d’Alzheimer i investigar-la podria dur, amb el temps, a frenar molt el desenvolupament de la malaltia.
