MonPlaneta
Detecten una mutació genètica implicada en el desenvolupament de l’autisme

Un equip de científics de diverses universitats dels Estats Units i un centre de recerca grec han anunciat la identificació d’una mutació genètica que pot tenir relació amb el desenvolupament de trastorns de l’espectre autista. En un article a la revista ‘Molecular Psychiatry’, els investigadors apunten a un canvi en un dels gens que regula el cicle circadià, el que regula, entre d’altres coses, el son.

Les alteracions del son són molt més habituals en els infants que pateixen trastorns de l’espectre autista

Un problema sense causa coneguda

Els trastorns de l’espectre autista són una sèrie de trastorns que tenen com a elements en comú un ampli ventall de problemes de comportament, com ara la repetició o dificultats amb les habilitats socials, amb la parla i amb la comunicació no verbal. En els infants que pateixen aquest trastorn, s’ha observat que entre el 50% i el 80% tenen problemes per dormir, en comparació amb el 30% de la població general.

Fins ara, no s’havia establert quina era la causa dels trastorns del son en les persones amb autisme, però ara es creu que s’ha identificat que rau en un rellotge biològic que no funciona correctament. Tot i que aquesta relació entre l’espectre autista i els problemes amb el cicle cirdadià sembla clara, no s’havia pogut comprovar si el primer era a conseqüència del segon.

L'estructura de l'ADN | D.P.
La investigació ha identificat un gen concret que, en mutar, podria ser darrere alguns trastorns de l’espectre autista | D.P.

Un gen podria tenir la clau

A l’estudi es demostra, si més no en models preclínics, que la disrupció d’un gen que és essencial en el rellotge circadiari pot tenir com a conseqüència alteracions semblants a les de l’autisme. Així, l’eliminació global o cerebral del gen Bmal1 pot causar problemes molt importants en la sociabilitat, la comunicació social i també conductes repetitives.

Els models també mostren danys al cerebel, o atàxia cerebel·lar. L’equip va investigar més a fons aquests canvis patològics i van identificar diversos canvis cel·lulars i moleculars que apunten a dèficit neurològics i del desenvolupament. Així doncs, sembla clar que els problemes genètics amb el cicle circadià podrien ser un mecanisme en l’aparició de diverses formes d’autisme.

El Dr. Edward Chang, responsable d'aquest avenç, durant una cirurgia cerebral | University of California - San Francisco
La investigació ha identificat regions concretes del cervell afectades per aquesta mutació | University of California – San Francisco

Futures investigacions

A més, però, també podrien tenir un paper important en altres problemes de desenvolupament. És per això que, un cop observat això, els investigadors volen continuar treballant en aquesta via, estudiant altres gens del mateix tipus on també s’han observat mutacions en les persones amb trastorns de l’espectre autista. A més, recomanen que es desenvolupin noves estratègies

que tinguin en compte els seus descobriments.

Nou comentari

Comparteix

Icona de pantalla completa