Un equip d’investigadors ha descobert per què la síndrome de Williams-Beuren (WBS), una malaltia genètica rara i greu, millora les habilitats musicals dels qui la pateixen. En un article publicat a la revista ‘Cell’, s’explica com s’ha identificat el mecanisme darrere aquesta conseqüència curiosa d’una síndrome que, principalment, produeix dèficits neurocognitius i de desenvolupament. El descobriment de què causa aquestes capacitats musicals i auditives superiors en els pacients de WBS pot ajudar a tractar la malaltia i ajudar en la recerca sobre les capacitats del sistema auditiu.
Problemes greus però oïda absoluta
Una dada curiosa, per exemple, és que hi ha força persones amb WBS que tenen oïda absoluta, és a dir, que poden diferenciar entre notes i freqüències sense problemes i sense l’ajuda d’una referència. Que infants amb uns problemes de desenvolupament molt greus tinguin unes habilitats superiors és molt curiós, i és el que va impulsar els investigadors a mirar de descobrir la raó per la qual la pèrdua de 27 gens pot donar un processament auditiu superior al normal.
Els científics van fer servir models animals de WBS, concretament ratolins, i van comrpovar que també tenien augmentades aquestes habilitats. Els experiments amb aquests rosegadors van permetre concloure que la millora en la habilitat de discriminar freqüències és causada per unes interneurones hiperexcitables al seu còrtex auditiu.
Un receptor cerebral, el responsable
Per entendre la biologia cel·lular darrere d’aquest fet, els investigadors van fer un experiment que els va dur a un receptor neuropèptid anomenat VIPR1 i que és menys present al còrtex auditiu de persones amb WBS. Aquest neuropèptid és regulat pel conegut com a factor de transcripció Gtf2ird1, que és codificat, precisament, per un dels 27 gens que falten en les persones amb WEB. Així doncs, sembla que la falta de regulació del VIPR1 és el que causa aquestes habilitats auditives superiors.
A més de resoldre aquest misteri, els investigadors conclouen que el seu treball apunta que reduir la hiperexcitabilitat de les neurones a través del VIPR1 podria ser un mecanisme general per tractar la síndrome. A més, però, també desperta noves preguntes i obre noves vies d’investigació sobre la musicalitat i com el nostre cervell diferencia els sons.
