La Universitat de Barcelona (UB) ha liderat un estudi que ha calculat en quin moment es van produir les mutacions que ens van fer humans. Els resultats del seu treball comparatiu, publicats a la revista ‘Scientific Reports’, estableixen dos períodes diferents d’aparició de les variants genètiques característiques de la nostra espècie, gràcies a l’anàlisi de mutacions molt freqüents en les poblacions modernes però no en els nostres parents més propers, els neandertals i els denissovans.
L’estudi del genoma d’aquestes espècies ha obert noves vies de recerca per entendre la nostra història evolutiva. Gràcies a elles s’ha pogut, per exemple, veure que hi va haver dos moments d’aparició dels nostres trets característics: un fa 40.000 anys, que s’associa a la sortida dels Homo sapiens de l’Àfrica; i un altre més antic, fa més de 100.000 anys, quan hi havia més dels nostres avantpassats i parents convivint alhora.
Estudi de variants específiques
Alejandro Andirkó, primer autor d’aquest article, sorgit de la seva tesi doctoral, explica que tot i que la comprensió de la història profunda de la nostra espècie és “cada vegada més completa”, resulta complicat determinar “quan van sorgir” les variants genètiques que ens distingeixen dels altres humans primitius. En aquest estudi s’han aconseguit col·locar variants específiques en una línia cronològica i veure com es concentren en el temps, reflectint esdeveniments com la divergència de l’Homo sapiens d’altres espècies fa uns 100.000 anys.
La conducta i l’anatomia facial, elements clau
Els resultats també mostren diferències entre períodes evolutius. En concret, han constatat el predomini de variacions genètiques relacionades amb la conducta i l’estructura anatòmica facial, claus en la diferenciació de la nostra espècie, fa més de 300.000 anys, una datació que coincideix amb l’evidència fòssil i arqueològica disponible. Aquests conjunts de variants que afecten l’evolució de la cara són “just el període anterior” de la datació dels fòssils més antics de la nostra espècie remarca Andirkó.
Els científics també han analitzat variants relacionades amb el cervell, l’òrgan que pot explicar millor les característiques claus del repertori de comportaments que s’associen als Homo sapiens. En concret han datat variants relacionades amb el volum del cerebel, el cos callós i altres estructures, descobrint que els teixits cerebrals tenen “un perfil d’expressió genòmica particular” en diversos moments de la història, és a dir, que alguns gens relacionats amb el desenvolupament neuronal “s’expressaven més en determinats moments”.
Una evolució complexa i creuada
Es resultats es complementen amb la idea dominant en l’antropologia que la història de les espècies humanes no és lineal, sinó les branques del nostre arbre evolutiu van conviure i es van creuar. El rang de diversitat d’humans en el passat “ha sorprès els antropòlegs”, fins i tot dins l’Homo sapiens, cosa que havia fet que s’arribés a pensar que pertanyien a altres espècies. Això és el que s’anomena “una evolució en mosaic”. Gràcies a aquest estudi, es té una imatge de com va canviar la nostra genètica que s’ajusta a aquesta idea.
La metodologia emprada en aquest estudi es basa en un mètode d’estimació genealògica d’edat de variants, i s’ha aplicat una eina d’aprenentatge automàtic per predir quins gens han canviat més en certs períodes i en quins teixits poden haver impactat més aquests gens. Com que no hi ha dades de l’expressió genòmica de variants al passat, aquesta eina pot resoldre “un problema al qual no s’havia pogut respondre fins ara”, ja que no s’havia fet servir mai l’aprenentatge automàtic per predir les conseqüències dels canvis genòmics al llarg del temps.
La importància del final de la gestació i les primeres setmanes
En un estudi previ, el mateix equip va emprar la informació genòmica dels humans arcaics, analitzant regions del genoma de la nostra espècie en què no hi ha fragments genètics de neandertals o denissovans i que han estat sotmeses a pressió positiva en la nostra espècie, acumulant més mutacions de l’esperat per evolució neutral.
Els científics fan examinar l’expressió genètiques d’aquestes regions al llarg del desenvolupament del cervell, de la fase prenatal a l’adultesa, trobant diferències en l’expressió gènica de diverses regions que “posen el focus” en “estructures del cervell més enllà del neocòrtex”, que ha estat la regió predominant en la recerca de l’evolució del cervell, explica l’investigador Juan Moriano.
Les diferències més grans, a més, es van trobar a les etapes prenatals, sumant “noves evidències” a la hipòtesi que el desenvolupament del nostre cervell específic té lloc entre la setmana 22 de gestació i fins la quarta setmana després del naixement. Això donaria lloc a una forma més globular del cap en els humans moderns, “en contast” amb la més allargada dels neandertals.
