Un nou estudi, publicat fa poc a la revista ‘Science’, ha mirat d’elaborar un gran mapa dels orígens genètics dels canvis del nostre esquelet que van fer possible que caminem amb dues cames. Aquesta recerca ha permès trobar quines són les regions relacionades amb aquestes modificacions físiques que han fet que, de tots els grans simis, els humans siguem els únics que caminem dempeus de manera habitual.
Per fer això, calen unes cames llargues, uns braços curts i uns malucs estrets, cosa que ens ha donat una arquitectura esquelètica única que té la seva base a l’ADN i que, en estudiar-la, fins i tot s’ha pogut identificar que hi ha algunes regions del nostre codi genètic que ens posen en risc de patir una malaltia dels ossos tan comuna com és l’osteoartritis.
Un estudi amb una base de dades enorme
Durant molt de temps, els paleoantropòlegs han analitzat el registre fòssil i han documentat els canvis en els cossos dels hominins, tant humans com altres parents desapareguts, durant els darrers milions d’anys. Trobar les bases genètiques d’aquests canvis, però, havia estat molt més complicat, perquè aconseguir alhora mesures esquelètiques i ADN de les mateixes mostres, i en quantitats prou grans, no és senzill.
En aquesta ocasió, els investigadors han fet servir l’UK Biobank, una enorme base de dades de salut i genètiques de més de mig milió de persones del Regne Unit i que és un dels més emprats en estudis de salut amb poblacions molt grans. Fent servir la intel·ligència artificial, van seleccionar imatges d’esquelets i van exteure’n mides precises dels ossos de més de 31.000 exemplars.
Gens i relacions interessants
Amb això i les anàlisis genètiques, s’han pogut identificat 145 llocs associats amb canvis en les proporcions de l’esquelet. Moltes d’elles ja se sabia que hi tenien un paper, i 45 d’elles solapen un sol gen que codifica una proteïna. D’aquestes, 32 ja s’havien identificat com a causants d’anomalies en l’esquelet dels ratolins si hi havia problemes i, en 4 casos, també s’havien relacionat amb malalties esquelètiques rares en humans.
Els científics van mirar tota una sèrie de ràtios, com la relació entre l’amplada dels malucs i de les espatlles, la llargada de l’avantbraç amb l’alçada i la llargada del tronc i la de les cames. Les proporcions entre el tronc i les extremitats s’han relacionat amb diverses regions del genoma, apuntant que el seu desenvolupament és controlat per ‘programes’ genètics diferents.
Tenir les cames més llargues que els braços és un tret físic comú del caminar dempeus, i les regions genètiques relacionades amb canvis en aquesta proporció són diferents de les que ho controlen en altres grans simis, indicant que en els humans hi va haver una selecció evolutiva, com també en les regions relacionades amb uns malucs més estrets i la seva relació amb l’alçada.
Confirmant una teoria sobre l’evolució del caminar drets
Una teoria sobre l’evolució d’aquesta manera de caminar diu que, anant drets, els nostres avantpassats es podien mantenir més frescos en entorns càlids. Fent servir les dades de l’UK Biobank sobre metabolisme i massa corporal, això sembla cert, ja que quan la llargada de les cames incrementa, la dissipació de la calor també ho fa. A més, hi ha una correlació entre les proporcions esquelètiques, la ràtio metabòlica i la massa corporal sense greix que coincideix amb el que prediu la teoria.
Com hem dit, a més, aquest estudi no només ha donat pistes sobre els orígens evolutius de la forma corporal dels humans sinó que també s’han identificat regions genètiques relacionades amb l’osteoartritis dels malucs i els genolls. Aquest mètode, consistent a relacionar les imatges i les dades genètiques, també es podria fer servir per establir la causa genètica d’altres malalties.
