Al 2003, l’australiana Kathleen Folbigg va ser condemnada a 30 anys de presó per la mort fulminant i inexplicable dels seus quatre fills entre 1989 i 1999. Malgrat no trobar-se mai proves forenses sòlides ni signes d’abús o dany físic en l’autòpsia de cap dels nens, que tenien entre 19 dies i 18 mesos quan van morir, va ser declarada culpable d’infanticidi sense que pràcticament s’arribés a considerar la presumpció d’innocència.
Un error judicial terrible
Ara bé, el que inicialment semblava un capítol truculent de la crònica negra australiana, protagonitzat per qui era considerada la pitjor assassina en sèrie de la història recent del país, ha acabat sent un dels errors judicials més garrafals que s’han vist mai. El 2021, més de noranta científics experts en trastorns genètics van presentar una petició formal per demanar la llibertat de Folbigg: hi havia proves mèdiques robustes que apuntaven a la possibilitat real que les morts dels fills de Kathleen responguessin a causes naturals.
La gaditana Carola García de Vinuesa, immunòloga i genetista, va ser una de les principals impulsores de la investigació científica que ha permès la revisió de les evidències mèdiques sobre les que Folbigg va ser declarada culpable. A partir dels dubtes de diversos patòlegs forenses, es va plantejar seriosament que variants genètiques vinculades a arítmies cardíaques o complicacions respiratòries fossin les responsables de les morts sobtades dels nens.
Un estudi genòmic exhaustiu
En base a aquesta hipòtesi, el grup de Vinuesa va realitzar un estudi genòmic exhaustiu de Kathleen i els seus fills que va revelar la presència de mutacions genètiques rares i potencialment letals. La mare i les dues filles eren portadores d’una mutació rara al gen CALM2, relacionada amb arítmies severes i mort sobtada en edats primerenques, i els dos fills eren portadors d’una altra variant genètica al gen BSN, potencialment causant d’epilèpsia letal d’inici primerenc.
La mutació a CALM2 trobada a la família Folbigg és extremadament rara. CALM2 és un gen que codifica per una proteïna anomenada calmodulina, que al cor s’encarrega de regular l’activitat normal de dues proteïnes que funcionen com a canals per on passa el calci. La funció d’aquestes proteïnes i el control dels nivells de calci en les cèl·lules cardíaques és essencial per mantenir un batec cardíac sa, estable i regular.
Per això, les mutacions a CALM2, que donen lloc a formes aberrants de la calmodulina, provoquen arítmies severes, atacs cardíacs recurrents i predisposen a la mort cardíaca sobtada (sobretot en edats primerenques). Es creu que, en aquest tipus de casos, aquestes arítmies cardíaques mortals en etapa infantil podrien venir donades per desencadenants ambientals o infecciosos. En el cas de Folbigg, totes dues filles van patir infeccions respiratòries just abans de la seva mort.
La penetrància incompleta: per què Folbigg no ha tingut mai símptomes
En definitiva, aquest tipus de mutacions, a CALM2 o a gens similars, causen malalties cardíaques severes rares que formen part d’una família de desordres cardíacs hereditaris de “penetrància incompleta”. La penetrància incompleta implica que la mutació en un gen no sempre es tradueix en presentar símptomes i signes d’un trastorn i, per tant, que poden haver-hi persones portadores de la mutació que no desenvolupin característiques de la malaltia i estiguin sanes, i persones portadores de la mutació que desenvolupin la simptomatologia completa. Això explicaria perquè Kathleen Folbigg, tot i ser portadora de la mateixa mutació a CALM2, no ha desenvolupat símptomes clínics (o molt lleus), però les seves filles, malauradament, sí.
Els dos fills tenien una altra mutació rara
Pel que fa als dos fills de Kathleen, no eren portadors de la mutació de CALM2, però tenien una altra mutació rara al gen BSN. En poques paraules, aquest gen és important en les sinapsis entre neurones del sistema nerviós i, en ratolins, s’ha vist que la seva manca causa epilèpsia severa (letal en els primers mesos de vida). Tot i que els nens tenien el gen, estava mutat de forma important, i per això es suggereix com a causa subjacent a la patologia neurològica que s’havia diagnosticat en un d’ells i que el predisposava a patir episodis epilèptics letals. Pel que fa a l’altre germà, va morir de forma molt prematura als 19 dies, i no es va tenir temps per diagnosticar-lo, però en base als resultats genètics es creu que tindria una alteració similar.
Així doncs, gràcies a la troballa genètica feta per l’equip de Vinuesa, publicada a la revista oficial de la Societat Europea de Cardiologia, Europace, al 2021, es va poder reobrir una investigació d’un any que ha conclòs recentment que les morts havien estat molt probablement naturals. Finalment, Kathleen Folbigg ha estat exculpada i posada immediatament en llibertat després d’un calvari de 20 anys a la presó de Grafton, al nord de Sydney.
