L’Administració d’Alimentació i Medicaments dels Estats Units (FDA) ha aprovat l’ús d’una teràpia genètica contra la distròfia muscular de Duchenne. Segons va anunciar la mateixa agència a través d’un comunicat, a partir d’ara aquest tractament es podrà fer servir en infants d’entre 4 i 5 anys que pateixin aquesta malaltia muscular degenerativa, la més habitual del seu tipus.
Una malaltia genètica que deixa desprotegits els músculs
La distròfia muscular de Duchenne, que afecta unes 6 de cada 100.000 persones a Europa, la majoria homes, és d’origen genètic i la causen algunes mutacions del gen de la distrofina, que normalment codifiquen una proteïna molt important per als músculs, ja que absorbeix la tensió i en protegeix les cèl·lules. Quan no se’n té, com en el cas dels afectats per distròfia muscular de Duchenne, els músculs pateixen danys cada vegada que es contreuen, cosa que els va debilitant cada cop més. Quan la malaltia afecta els musculs del cor i els que controlen la respiració, a més, passa de ser incapacitant a mortal.
Restablint la producció de distrofina
La teràpia contra aquesta malaltia vol, doncs, restablir en la mesura del possible la producció de distrofina. Consisteix en una forma escurçada del gen que el codifica, que produeix unes proteïnes més petites que les originals però que permeten protegir els músculs. Aquest gen escurçat és introduït a les cèl·lules musculars a l’interior de virus inofensius i suposa, doncs, una manera de tractar la causa directa de la malaltia.
Un futur prometedor si es confirmen els pronòstics
El fet, però, és que Sarepta, la companyia responsable d’aquest tractament, ha aconseguit l’aprovació demostrant que els infants a qui s’ha administrat la teràpia produeixen minidistrofina. No obstant això, encara no s’han acabat els assaigs clínics que haurien de demostrar que, a més, això serveix per restaurar les funcions musculars. Uns resultats que haurien d’arribar la propera tardor i que, si no són satisfactoris, podrien comportar la retirada del tractament.
Si són positius, en canvi, les autoritats podrien donar permís per fer-la servir en persones de totes les edats, inclosos els infants més petits, que pràcticament encara no han patit danys a causa de la malaltia i que, per tant podrien arribar a dur una vida normal sense els problemes associats a la distròfia muscular.
