El primer assaig que es fa al món per mirar de curar un tipus de sordesa mitjançant la teràpia genètica ha començat. Una divuitena d’infants dels Estats Units, el Regne Unit i l’estat espanyol participaran en aquesta prova que, si té èxit, podria revolucionar el tractament d’aquesta i potser d’altres neuropaties auditives, causades per un mal funcionament dels impulsos nerviosos que van de l’orella interna al cervell. Són els casos, doncs, en què l’orella pot rebre sons i el cervell interpretar-los però els senyals no es transmeten correctament.
Durant els propers cinc anys, els participants seran sotmesos a avaluacions periòdiques per veure si hi ha millores, i els resultats inicials s’espera que es facin públics el proper mes de febrer. Així, una altra teràpia genètica comença a provar-se, en el que podria ser tota una nova era que pot veure com es curen algunes malalties que, fins ara, no tenien remei.
Un problema causat per un sol gen
En el cas de les neuropaties auditives, la seva causa pot ser una variació d’un sol gen, anomenat OTOF, que produeix otoferlina, una proteïna que permet a les cèl·lules ciliades de l’orella comunicar-se amb el nervi auditiu. Les mutacions en aquest gen es poden identificar fent proves genètiques, i aquest cas concret és un dels pocs en què absolutament tot funciona i només falla la transmissió de senyals.
Posar-hi remei, doncs, hauria de restablir completament l’audició. Fins ara, l’única opció eren els implants coclears, però tenen l’inconvenient de no filtrar el soroll de fons en entorns complexos i dificulten que una persona pugui, per exemple, tenir una conversa en grup o bé gaudir de la música.
Una còpia bona del gen insertada en un virus
En aquest cas, doncs, la teràpia genètica consisteix a fer arribar una còpia funcional del gen OTOF, insertat a l’interior d’un virus modificat i que no causa cap malaltia. A través d’una injecció al cuc de l’orella, el virus hi arriba directament i es replica a l’interior de les cèl·lules, restablint la funcionalitat de la connexió entre l’orella interna i el nervi auditiu.
Ara, caldrà esperar si aquesta teràpia té l’èxit que ja s’ha observat en assaigs anteriors per a altres problemes i malalties. Si fos així, es podria haver obert una porta a tornar l’audició a desenes si no centenars de milers de persones arreu del món.
