Un nou estudi de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) ha fet una troballa clau en la detecció de l’alzheimer en les persones que pateixen síndrome de Down. En l’estudi es detalla que algunes de les alteracions associades a la malaltia comencen a aparèixer dècades abans dels primers símptomes, ja que deixen rastre a a la sang abans de produir les alteracions. Les autores de l’estudi detallen que s'”ha observat que, en persones amb síndrome de Down, els nivells de β-sinucleïna, una proteïna relacionada amb el funcionament de les sinapsis, comencen a elevar-se des de la tercera dècada de vida, molt abans de l’aparició dels símptomes i abans que altres biomarcadors sanguinis de l’Alzheimer”.
A través de l’anàlisi de 131 persones, de les quals 88 eren adults amb síndrome de Down i 43 persones sense síndrome de Down cognitivament sanes i que es trobaven en diferents fases de la malaltia (35 en fase asimptomàtica, 18 alzheimer prodròmic i 35 amb demència provocada per l’alzheimer) i van poder comprovar que les persones amb síndrome de Down, però asimptomàtiques presentaven uns nivells de β-sinucleïna1,83 vegades superiors, mentre que com més avançava la malaltia la xifra encara es feia més alta, ja que la β-sinucleïna presentava valors 2,82 vegades superiors en la fase prodròmica i 3,67 vegades superiors en les persones amb demència. «Estudis anteriors ja havien mostrat que la β-sinucleïna augmenta de manera precoç en la malaltia d’Alzheimer i també en persones amb síndrome de Down, però ens faltava saber com es comportava en comparació amb altres biomarcadors sanguinis i al llarg de les diferents fases de la malaltia. Això és el que vam voler estudiar en aquest treball», assenyala Alba Cervantes, primera autora de l’estudi i investigadora de l’IR Sant Pau.
“Els investigadors també van analitzar pTau217, relacionada amb la patologia tau; NfL, un indicador de dany axonal; i GFAP, associada a la resposta dels astròcits. Mentre que les concentracions de β-sinucleïna van començar a diferenciar-se entre les persones amb síndrome de Down i sense des de la tercera dècada de vida, les corbes corresponents a pTau217, NfL i GFAP no es van separar clarament fins a finals de la quarta dècada o començaments de la cinquena”, afegeix l’IR Sant Pau en un comunicat.
La β-sinucleïna
La β-sinucleïna és una proteïna que es localitza principalment a les terminacions presinàptiques. És a dir, es troba en aquelles estructures del cervell a partir de les quals les neurones es poden comunicar entre si i informar sobre la disfunció i degeneració de les sinapsis, dos processos del cervell humà que juguen un paper clau i que són considerats com les primeres mostres de l’aparició de l’alzheimer.
“Si volem actuar cada vegada abans davant de l’Alzheimer, necessitem entendre la seqüència de canvis que es produeix molt abans de la demència. La β-sinucleïna ens pot oferir una finestra sobre el que està passant a les sinapsis durant un període de la malaltia que fins ara era difícil d’estudiar a través de la sang”, conclou Cervantes.
