Un nuevo estudio del Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) ha logrado un hallazgo clave en la detección del alzheimer en personas que padecen síndrome de Down. En el estudio se detalla que algunas de las alteraciones asociadas a la enfermedad comienzan a aparecer décadas antes de los primeros síntomas, ya que dejan rastro en la sangre antes de producir las alteraciones. Las autoras del estudio detallan que se «ha observado que, en personas con síndrome de Down, los niveles de β-sinucleína, una proteína relacionada con el funcionamiento de las sinapsis, comienzan a elevarse desde la tercera década de vida, mucho antes de la aparición de los síntomas y antes que otros biomarcadores sanguíneos del Alzheimer».
A través del análisis de 131 personas, de las cuales 88 eran adultos con síndrome de Down y 43 personas sin síndrome de Down cognitivamente sanas y que se encontraban en diferentes fases de la enfermedad (35 en fase asintomática, 18 alzheimer prodrómico y 35 con demencia provocada por el alzheimer) pudieron comprobar que las personas con síndrome de Down, pero asintomáticas presentaban unos niveles de β-sinucleína 1,83 veces superiores, mientras que a medida que avanzaba la enfermedad la cifra aún se hacía más alta, ya que la β-sinucleína presentaba valores 2,82 veces superiores en la fase prodrómica y 3,67 veces superiores en las personas con demencia. «Estudios anteriores ya habían mostrado que la β-sinucleína aumenta de manera precoz en la enfermedad de Alzheimer y también en personas con síndrome de Down, pero nos faltaba saber cómo se comportaba en comparación con otros biomarcadores sanguíneos y a lo largo de las diferentes fases de la enfermedad. Eso es lo que quisimos estudiar en este trabajo», señala Alba Cervantes, primera autora del estudio e investigadora del IR Sant Pau.
«Los investigadores también analizaron pTau217, relacionada con la patología tau; NfL, un indicador de daño axonal; y GFAP, asociada a la respuesta de los astrocitos. Mientras que las concentraciones de β-sinucleína comenzaron a diferenciarse entre las personas con síndrome de Down y sin desde la tercera década de vida, las curvas correspondientes a pTau217, NfL y GFAP no se separaron claramente hasta finales de la cuarta década o comienzos de la quinta», añade el IR Sant Pau en un comunicado.
La β-sinucleína
La β-sinucleína es una proteína que se localiza principalmente en las terminaciones presinápticas. Es decir, se encuentra en aquellas estructuras del cerebro a partir de las cuales las neuronas pueden comunicarse entre sí e informar sobre la disfunción y degeneración de las sinapsis, dos procesos del cerebro humano que juegan un papel clave y que son considerados como las primeras muestras de la aparición del alzheimer.
«Si queremos actuar cada vez antes frente al Alzheimer, necesitamos entender la secuencia de cambios que se produce mucho antes de la demencia. La β-sinucleína nos puede ofrecer una ventana sobre lo que está pasando en las sinapsis durante un periodo de la enfermedad que hasta ahora era difícil de estudiar a través de la sangre», concluye Cervantes.
