Fent servir una xarxa neural, un equip d’investigadors de la Universitat de Copenhague, a Dinamarca, han desenvolupat una tècnica per buscar mutacions beneficioses del nostre ADN originades en neandertals o altres homínids extingits. Tot i que sabem que aquests cosins desapareguts es van reproduir tant entre ells com amb nosaltres, el destí d’aquests gens és molt desconegut, tot i que s’han trobat mutacions que tenen una relació crucial amb el metabolisme, el desenvolupament de malalties de la sang i fins i tot el nostre sistema immunològic. Moltes d’aquestes mutacions, però, són beneficioses, i els científics estan segurs que encara en falten per descobrir. És per això que, com expliquen en un article a ‘eLife’, aquests investigadors han trobat una manera de fer servir tècniques d’aprenentatge profund per què una xarxa neural analitzi l’ADN humà i hi busqui mutacions desconegudes.
El mètode desenvolupat crea un model que combina la selecció natural i l’introgressió –la transferència d’informació genètica entre espècies– per identificar regions de l’ADN on s’hagi pogut produir aquest darrer procés, i és molt més eficient i potent que els altres intents de dur a terme aquesta cerca. Quan el van aplicar a unes quantes bases de dades genòmiques humanes, la xarxa va trobar diversos candidats a variants genètiques provinents d’altres espècies. Pel que fa a la manera com va aprendre a identificar-les, es va fer servir el que s’anomena una xarxa neural convolucional, semblant a la que es fa servir en el reconeixement d’imatge i vídeo, introduint-hi centenars de milers de simulacions perquè aprengués a identificar patrons en el genoma que indiquessin una possible introgressió amb origen en humans arcaics. Els investigadors no tan sols van aconseguir confirmar algunes mutacions que sospitaven que s’havien originat en neandertals i deníssovans sinó que també van poder descobrir algunes possibles mutacions que eren conegudes però que no es pensava que fossin fruit de la introgressió i que tenen a veure amb el metabolisme i la immunitat.
En els gens europeus, hi ha dos candidats a gens adquirits per introgressió neandertal que afecten la sang; als melanesis, possibles gens deníssovans que influeixen en algunes malalties de la sang, l’eliminació de tumors, el desenvolupament de la pell, el metabolisme i algunes malalties neurològiques. El que encara no se sap, però, és quins efectes tenen aquestes mutacions en els seus portadors actuals, tot i que se suposa que, si han perdurat, és perquè eren beneficioses. La propera etapa d’aquesta investigació és adaptar el mètode a escenaris demogràfics i de selecció més complexos.
