Una nova prova d’ADN desenvolupada per un equip internacional d’investigadors és capaç de diagnosticar més de cinquanta malalties genètiques diferents de manera molt més ràpida i acurada que fins ara. El procés d’identificació d’algunes malalties neurològiques i neuromusculars, que sovint podria trigar mesos, ara es podrà reduir a només uns dies.

Segons explquen els investigadors en un article publicat a la revista ‘Science Advances’, els assaigs fets amb aquest nou mètode han permès identificar correctament malalties com ara la de Huntington, la síndrome X fràgil, l’atàxia espinocerebel·losa hereditària, distròfies miotòniques, epilèpsies mioclòniques o malalties neuromotores, entre d’altres.

Seqüència d'ADN | Amy Taylor / Flickr
L’anàlisi d’una seqüència d’ADN buscant malalties acostuma a ser un procés llarg i amb moltes fases | Amy Taylor / Flickr

Un mètode directe

El secret és la detecció de la causa de la malaltia, unes seqüències d’ADN inusualment llargues, que fins ara havia estat molt complicada. Sense aquesta ajuda, la diagnosi a partir dels símptomes de la malaltia podia ser un procés molt llarg i molt complex però ara, un cop provats els bons resultats d’aquest nou mètode, els investigadors començaran el procés per convertir-lo en una realitat a l’abast dels metges de tot el món.

Això podria ajudar moltíssimes persones que, abans no saben què tenen, passen per una odissea diagnòstica que, a més, sovint fa que el tractament, si és que n’hi ha, comenci tard. Fins ara, les proves es feien gen a gen, mirant de relacionar els símptomes amb una malaltia concreta tot i que en molts casos és complicat, especialment durant els primers estadis. Així, poden passar anys fins que, finalment, s’identifiqui el gen responsable i, per tant, la malaltia.

Un seqüenciador de butxaca

Un procés que, amb sort, s’acabarà ben aviat gràcies a aquest nou test que es pot fer amb una simple mostra de sang. El procés d’anàlisi, que fa servir una tecnologia anomenada seqüenciament Nanopore, busca directament en els aproximadament 40 gens que causen aquestes malalties i llegeix les seves seqüències buscant les llargues repeticions que les provoquen.

Un seqüenciador com aquest pot ser tot el que cal per diagnosticar una cinquantena de malalties genètiques | Nanopore Technologies
Un seqüenciador com aquest pot ser tot el que cal per diagnosticar una cinquantena de malalties genètiques | Nanopore Technologies

Així, amb només un test, no només es pot comprovar si hi ha alguna de les dolències conegudes sinó, fins i tot, si hi ha una sèrie de repeticions desconeguda que podria correspondre a una nova malaltia rara. El seqüenciador, a més, costa aproximadament 1.000$ i té la mida d’una grapadora, res a veure amb els grans aparells de preus astronòmics que es fan servir habitualment.

Gràcies a tot plegat, els investigadors esperen que aquest nou test pugui ser una realitat arreu del món d’aquí entre dos i cinc anys, un cop aconseguits tots els permisos necessaris.

Nou comentari

Comparteix