Un equipo de investigadores de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos ha usado un modelo computacional para descubrir qué mutaciones genéticas han influido más en la evolución del cerebro humano y su capacidad cognitiva. En un artículo publicado a ‘Science Advances’, los científicos presentan un gran adelanto en la genómica humana que puede ayudar a comprender mejor nuestra salud y también a encontrar nuevos tratamientos para problemas complejos del cerebro.
Un rasgo característico de los humanos
La cognición de los humanos es un rasgo distintivo que nos separa de los otros primates. Sin embargo, de entre los 100 millones de mutaciones que nos distinguen de los chimpancés, solo unas cuántas se han considerado significativas. Así pues, para explorar este enorme paisaje de cambios en el ADN, los investigadores crearon un modelo de inteligencia artificial de la regulación genética del cerebro humano. Gracias a él, se identificaron miles de mutaciones que podrían afectar el desarrollo del neocórtex y facilitar la adquisición de habilidades matemáticas a través de alteraciones en los mecanismos de regulación genética del cerebro.
El secreto es al ADN no codificante
Tal como se descubrió al secuenciar el genoma humano en 2001, solo el 2% de esta secuencia se usa para codificar algo que acabe traduciéndose en proteínas. El otro 98%, el ADN no codificante, continúa siendo en gran medida un misterio, si bien se cree que tienen un papel muy importante en el desarrollo de algunas enfermedades.
Los investigadores quisieron investigar qué se escondía en este ADN no codificante y mesurar el efecto de sus mutaciones en el desarrollo y el funcionamiento del cerebro. Esto llevó la IA a identificar un grupo de mutaciones no codificantes que alteran algunos caminos de regulación del cerebro y que podrían causar problemas complejos como por ejemplo el autismo.
Así pues, en medio de la inmensidad del ADN no codificante que hay al genoma humano, hay algunas zonas que resultan muy importantes para la regulación de los genes los humanos. Si bien las mutaciones en estas regiones generalmente son benignas, también hay que tienen efectos perjudiciales en la función de algunas regiones reguladores del cerebro y que afectan la actividad celular.
Consiguiendo entender estas mutaciones y qué son sus efectos, podemos conseguir avanzar hacia una mejor comprensión de los mecanismos que causan algunas enfermedades y trastornos complejos y mirar de poner las bases de nuevas maneras de tratarlos. Este adelanto, pues, podría tener efectos muy importantes a largo plazo en la salud y en los adelantos en la investigación de la naturaleza compleja del cerebro humano.
