Un equip d’investigadors dels Instituts Nacionals de Salut dels Estats Units ha fet servir un model computacional per descobrir quines mutacions genètiques han influït més en l’evolució del cervell humà i la seva capacitat cognitiva. En un article publicat a ‘Science Advances’, els científics presenten un gran avenç en la genòmica humana que pot ajudar a comprendre millor la nostra salut i també a trobar nous tractaments per a problemes complexos del cervell.
Un tret característic dels humans
La cognició dels humans és un tret distintiu que ens separa dels altres primats. No obstant això, d’entre els 100 milions de mutacions que ens distingeixen dels ximpanzés, només unes quantes s’han considerat significatives. Així doncs, per explorar aquest enorme paisatge de canvis en l’ADN, els investigadors van crear un model d’intel·ligència artificial de la regulació genètica al cervell humà. Gràcies a ell, es van identificar miles de mutacions que podrien afectar el desenvolupament del neocòrtex i facilitar l’adquisició d’habilitats matemàtiques a través d’alteracions en els mecanismes de regulació genètica del cervell.
El secret és a l’ADN no codificant
Tal com es va descobrir en seqüenciar el genoma humà l’any 2001, només el 2% d’aquesta seqüència es fa servir per codificar gens que acaben traduïnt-se en proteïnes. L’altre 98%, l’ADN no codificant, continua sent en gran mesura un misteri, per bé que es creu que tenen un paper molt important en el desenvolupament d’algunes malalties.
Els investigadors van voler investigar què s’amagava en aquest ADN no codificant i mesurar l’efecte de les seves mutacions en el desenvolupament i el funcionament del cervell. Això va dur la IA a identificar un grup de mutacions no codificants que alteren alguns camins de regulació del cervell i que podrien causar problemes complexos com ara l’autisme.
Així doncs, enmig de la immensitat de l’ADN no codificant que hi ha al genoma humà, hi ha algunes zones que resulten molt importants per a la regulació dels gens els humans. Per bé que les mutacions en aquestes regions generalment són benignes, també n’hi ha que tenen efectes perjudicials en la funció d’algunes regions reguladors del cervell i que n’afecten l’activitat cel·lular.
Aconseguint entendre aquestes mutacions i quins són els seus efectes, podem aconseguir avançar cap a una millor comprensió dels mecanismes que causen algunes malalties i trastorns complexos i mirar de posar les bases de noves maneres de tractar-los. Aquest avenç, doncs, podria tenir efectes molt importants a llarg termini en la salut i en els avenços en la recerca de la naturalesa complexa del cervell humà.
