Un equip d’investigadors nord-americans ha anunciat que, per primera vegada, s’ha obtingut una seqüència completa del genoma humà. A diferència del cèlebre primer esborrany que va elaborar el Projecte Genoma Humà fa vint anys, els científics afirmen que aquesta vegada la seqüència no té forats i que, amb 3.000 milions de bases, les “lletres” del nostre ADN, conté absolutament tota la informació del codi genètic d’una persona.

Seqüència d'ADN | Amy Taylor / Flickr
Seqüència d’ADN | Amy Taylor / Flickr

La culminació d’un projecte de dècades

La importància d’aquest genoma complet, publicat a la revista ‘Science’, rau en el fet que, gràcies a ella, es podrà comprendre tot l’espectre complet de la variabilitat genètica dels humans, inclòs el paper de l’ADN en el desenvolupament d’algunes malalties. De fet, fent-lo servir com a referència, ja s’han descobert més de dos milions de variants al genoma.

La seqüència serà molt important en aquest camp, ja que pot permetre comprendre la variació genòmica humana i convertir la seqüenciació d’ADN en un element rutinari de la medicina, identificant i comprenent quin paper juguen alguns gens concrets en l’aparició de problemes de salut.

Aquest treball és una continuació del que va dur a terme el Projecte Genoma Humà i altres projectes des d’aleshores. Si el PGH va elaborar un mapa d’un 92% del genoma, en aquestes dues dècades s’han desenvolupat eines de laboratori, mètodes computacionals i aproximacions estratègiques noves que han permès desxifrar aquesta seqüència tan extraordinàriament complexa.

Cadena d'ADN  | Wikimedia Commons
Cadena d’ADN | Wikimedia Commons

Avenços i perspectives de futur

Durant la darrera dècada, de fet, s’han desenvolupat dues tecnologies noves que han permès fer lectures molt més llargues de l’ADN sense posar en risc la seva precisió. Una d’elles és la seqüenciació Nanopore, que pot llegir fins a un milió de lletres d’ADN d’una sola passada i amb una fiabilitat moderada. L’altra és la seqüenciació PacBio HiFi, que només pot llegir 20.000 lletres alhora però amb una precisió pràcticament perfecta. Per fer aquesta seqüenciació completa del genoma humà, es van fer servir tots dos mètodes.

Els coneixement i la informació adquirides gràcies a aquest avenç poden ser molt importants en el futur, ja que obre la porta a canviar totalment com entenem la medicina. Qui sap si en el futur, quan es seqüenciï l’ADN d’algú, es podran identificar totes les variants del seu ADN i fer-ho servir per detectar malalties abans que apareguin o personalitzar les teràpies.

Nou comentari

Comparteix