L’Estat té una assignatura pendent amb un tipus concret de trastorn neurològic degeneratiu. Parlem de l’atàxia, una afecció motora caracteritzada per una manca de coordinació del moviment i provocada per alteracions en el sistema nerviós central. Segons denuncia la coordinadora de la Comissió d’Estudi d’Atàxies i Paraparèsies Espàstiques Degeneratives de la Societat Espanyola de Neurologia (SEN), Irene Sanz, gairebé la meitat dels pacients afectats no aconsegueix mai obtenir un diagnòstic definitiu. Aquesta situació és conseqüència del fet de tractar-se d’una malaltia poc freqüent, d’elevada heterogeneïtat i amb una certa dificultat per identificar-ne les causes. “Les atàxies presenten una enorme heterogeneïtat genètica i encara queda molt per conèixer. A això se suma que l’accés als estudis genètics no és homogeni en totes les comunitats autònomes, per la qual cosa estimem que entre un 40 i un 50% dels pacients amb atàxia no arriba a obtenir un diagnòstic definitiu”, lamenta Sanz en unes declaracions recollides per Europa Press.
En el marc de la celebració del Dia Internacional de l’Atàxia, la SEN remarca la necessitat de visibilitzar aquest grup de més de 300 malalties neurològiques que afecten la coordinació dels moviments i l’equilibri a conseqüència d’alteracions en el cerebel o en les seves connexions. “Les atàxies poden classificar-se atenent diferents criteris, com la seva causa, el patró d’herència o l’edat d’aparició. De manera general, es distingeixen les atàxies secundàries o adquirides, que poden ser provocades per diferents malalties, dèficits nutricionals, alteracions immunològiques, determinats fàrmacs o altres causes i que, en alguns casos, poden millorar en tractar l’origen; i les atàxies degeneratives, que solen ser malalties cròniques i progressives i poden ocasionar una important discapacitat. Dins d’aquest últim grup es troben nombroses formes d’origen genètic, conegudes com a atàxies hereditàries”, detalla l’experta i coordinadora de la comissió.
Almenys 2.500 persones afectades
Les darreres dades recollides per la Societat Espanyola de Neurologia indiquen que unes 2.500 persones pateixen algun tipus d’atàxia hereditària a l’Estat. Els experts han identificat nombroses formes genètiques d’aquestes malalties, algunes d’elles extremadament poc freqüents, una circumstància que contribueix al fet que continuïn sent patologies poc conegudes i difícils de diagnosticar. Les atàxies poden afectar persones de qualsevol sexe i edat. La seva prevalença s’estima en uns 25 casos per cada 100.000 habitants en població infantil i en uns tres casos per cada 100.000 adults. Els símptomes i la velocitat de progressió poden variar considerablement en funció del tipus d’atàxia, la seva causa i les característiques de cada pacient. Entre les manifestacions més habituals es troben les dificultats per a caminar i mantenir l’equilibri, realitzar moviments precisos amb les extremitats, parlar, moure els ulls o empassar. A aquestes alteracions poden sumar-se altres símptomes neurològics, la presència i la gravetat dels quals depenen de la malaltia concreta.
