Una nova anàlisi de tots els gens de 53.000 persones ofereix una gran quantitat de dades valuoses sobre malalties i transtorns del cor, els pulmons, la sang i el son, cosa que pot ajudar a prevenir o a tractar algunes de les causes més comunes de mort. Les anàlisis, fetes pel programa TOPMed, ha examinat el genoma sencer de 53.831 persones voluntàries de diversos origens i a diversos continents. La majoria, a més, són de grups minoritaris, que històricament han estat infrarepresentats en tot tipus d’estudis genètics. Així, es podrà entendre millor com funcionen algunes malalties que afecten grups poblacionals concrets i ajudar a reduir les diferències en la salut i la qualitat de vida que pateixen algunes minories.
El treball, pioner en aquest camp, ha identificat uns 400 milions de variants genètiques, de les quals més del 78% no s’havien descrit mai fins ara. Gairebé el 97% d’elles són extremadament rares, amb una incidència de menys de l’1%. Això, a més de ser molt útil, també aporta informació sobre com muten els gens i fins i tot sobre la mateixa evolució de l’ésser humà. L’estudi ha estat publicat a la revista ‘Nature’ i mostra, per exemple, que les persones d’origen africà tenen la variabilitat genètica més gran, en el que és la mostra de dades més precisa mai obtinguda fins ara sobre poblacions que tenen origen en aquell continent. A més, també ofereix informació molt útil i molt important sobre algunes variants genètiques que, per exemple, redueixen l’efecte d’alguns medicaments en alguns grups poblacionals. En aquest esforç importantíssim i històric, la diversitat ha estat un element clau i és per això que té una rellevància tan gran: perquè és un primer pas per, en el futur, estendre encada més la personalització de la medicina tenint en compte l’origen i la variabilitat genètica de cadascú.
