Investiguen els defectes genètics ocults relacionats amb malalties greus de la població europea

Heretar-los dels dos progenitors pot provocar problemes de salut molt greus. | Les investigacions apunten que cada persona duu entre dos i quatre d'aquests gens "defectuosos"

Una cadena d'ADN

Una cadena d’ADN | Pixabay

Un estudi ha obtingut, per primera vegada, informació molt valuosa sobre els “defectes genètics ocults” de la població europea. Aquesta investigació, duta a terme per experts de la Universitat Hebrea de Jerusalem, el Centre Mèdic Universitari Radboud de Nimega i el de Maastricht (Països Baixos) i d’altres centres de diversos països, és especialment rellevant perquè aquests defectes genètics, si s’hereten del pare i de la mare alhora, poden provocar problemes de salut molt greus. Segons els resultats de la recerca, a més, publicats a la revista ‘The American Journal of Human Genetics’, cada persona podria dur entre dos i quatre d’aquests gens defectuosos i, en una de cada cent parelles, això fa augmentar el risc de malalties congènites en la seva descendència, un perill que puja al 20% en parelles consanguínies.

Els gens de cada persona provenen a parts iguals del seu pare i de la seva mare, i per tant es tenen dues còpies de cadascun dels nostres gens. En cas dels que provoquen malalties, com també en els que determinen molts trets, per exemple, del nostre aspecte físic, aquests gens són recessius, és a dir, una còpia defectuosa no té efectes negatius per a la salut perquè amb una còpia bona ja en tenim prou. Això, però, també fa que la persona sigui portadora d’un “defecte genètic” (un gen autosòmic recessiu) que podria expressar-se en la seva descendència si la té amb algú que, sense saber-ho, és portadora del mateix gen defectuós. Com d’habitual és dur un d’aquests gens, però, no era gaire conegut, i és per això que els investigadors van examinar tots els gens de 6.500 persones dels Països Baixos i Estònia, arribant a la conclusió que cada humà, de mitjana, pot tenir ser portador d’entre 2 i 4 gens mutats perillosos, cosa que deixa el risc d’una parella europea de tenir fills amb una malaltia d’origen genètic en un 1%, excepte en casos de consanguinitat.

Laboratori

Laboratori | governortomwolf

Aquest darrer factor, precisament, ha estat l’objecte d’un altre estudi, que volia determinar el risc de patir aquest tipus de malalties en els fills de cosins. Així, després d’examinar els gens i avaluar els riscos de 100 parelles consanguínies es va concloure que, en un 20% dels casos, el risc de tenir fills amb malalties greus augmentava. En declaracions per al Centre Mèdic Universitari Radboud, el professor Han Brunner, cap del Departament de Genètica Clínica del Centre Mèdic Universitari de Maastricht, va explicar que aquests estudis donen incentius per a fer possible que les parelles se sotmetin a proves genètiques abans de tenir descendència: “pot ajudar a prendre una decisió informada a l’hora de començar una família”, va afirmar, o fins i tot “permetre la selecció d’embrions sense aquests defectes”.

Nou comentari