Dues investigadores de la Universitat de Girona (UdG) i l’Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI) han identificat set variants genètiques que determinen el risc de patir una arítmia cardíaca. Els estudis genètics actuals només permeten donar resposta al 30% dels casos de la malaltia batejada com la síndrome Brugada. Això comportava que “el 70% restant no sabíem perquè estaven malalts”, ha explicat una de les investigadores, Mel·lina Pinsach. Per això Pinsach i la seva companya, Sara Pagans, van començar a investigar la hipòtesi que hi hagués una combinació de variants genètiques i no només una. Per arribar a la troballa, les dues investigadores han analitzat 86 pacients amb la síndrome Brugada.
Pinsach i Pagans han detectat que els pacients que tenen aquesta síndrome no tenen una única variant genètica que expliqui el risc de patir una arítmia cardíaca, sinó que n’hi ha set. Pinsach ha assegurat que “les variants genètiques no van sols, sinó que es poden considerar com a peces d’un trencaclosques”. Per això fins ara tan sols es podien detectar el 30% dels casos de la síndrome. Per arribar a aquesta conclusió, Pinsach i Pagans han analitzat 86 pacients amb síndrome Brugada i que no havien estat diagnosticades a partir d’una variant genètica. L’anàlisi ha permès identificar que hi ha un grup de set variants que es poden trobar en cinc combinacions diferents. A més, en cada grup de combinació hi ha riscos diferents per contraure la síndrome. Per exemple, la combinació 1 té un major risc, mentre que els que tenen les combinacions 2 o 3 estan més protegits de tenir arítmies cardíaques. Aquests resultats són importants en el món de les malalties cardiovasculars associades a la mort sobtada, ja que cal estudiar la família d’un individu per evitar futurs casos de mort sobtada en el mateix arbre genealògic.
La síndrome de Brugada és un exemple de malaltia en què la ciència encara no ha descobert del tot el paper de les variants genètiques. Aquesta malaltia apareix quan l’impuls elèctric necessari pel batec del cor no es transmet correctament, de manera que les persones afectades poden presentar arítmies o, en alguns casos, mort sobtada. En ser una malaltia elèctrica, la síndrome de Brugada es pot diagnosticar amb un electrocardiograma.
