Les síndromes mielodisplàstiques/neoplàsies mieloproliferatives (SDM/NMP) són un grup de malalties malignes rares que comparteixen trets de les SDM i de les NMP, incloent-hi una varietat de malalties dependent de les seves característiques, com la Leucèmia Mielomonocitica Crònica, la Mieloide Crònica Atípica, els SMD/NMP amb sideroblasts en anell i trombocitosi i les SMD/NMP inclassiflicables. Un equip d’investigadors de l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras i el Laboratori de Leucèmia de Munic han trobat el mapa molecular d’aquestes malalties pel que fa a la combinació de gens exclusivament mutats en cadascuna d’aquestes malalties rares. Els resultats donen les eines necessàries per a un diagnòstic més ràpid i precís.
Ara per ara i com a conseqüència de la superposició de característiques entre les SMD i les NMP, el diagnòstic diferencial és un desafiament i esdevé un procés llarg de proves i tècniques, anàlisis, avaluació del pronòstic i presa de decisions. Els investigadors del Grup Síndromes Mielodisplàstiques de l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras liderat per Francesc Solé, i Laura Palomo, han portat a terme aquest estudi, dirigit per Torsten Haferlach i el seu equip del laboratori de Munic i l’han publicat a la revista ‘Blood’. Els investigadors han apuntat que en estudis anteriors, més del 90% de les SMD/NMP tenen mutacions en un grup concret de gens, però cap d’ells és específic de SMD/NMP. L’estudi, realitzat amb dades de tot el genoma de 367 pacients amb aquestes malalties, ha identificat combinacions de gens que ajuden a diferenciar aquestes entitats i que tenen valor pronòstic. Aquests resultats podran traduir-se a la pràctica mèdica ajudant en el diagnòstic i pronòstic d’aquestes malalties i proporcionant nous coneixements sobre la jerarquia de les mutacions que caracteritzen aquestes malalties rares.
En concret, els investigadors van trobar combinacions recurrents de mutacions exclusives fins a cert punt de Leucèmia Mielomonocítica Crònica, Leucèmia Mieloide Crònica Atípica i els SMD/NMP amb sideroblasts en anell i trombocitosi, mentre que les inclassificables mostren característiques heterogènies que se superposen amb les altres SMD/NMP però que poden classificar-se segons el seu perfil molecular. Palomo ha afirmat que “és imperatiu incloure tècniques de seqüenciació d’ADN dirigides als laboratoris d’hematologia clínica per millorar el diagnòstic i l’estratificació del risc d’aquests malignitats hematològiques”.
