La freqüència de variants genètiques associades al trastorn per dèficit d’atenció amb hiperactivitat (TDAH) ha disminuït d’una manera progressiva en el llinatge evolutiu humà des del paleolític fins a l’actualitat, segons un article publicat a la revista Scientific Reports. El nou estudi genòmic compara diverses variants genètiques associades amb el TDAH descrites en poblacions europees actuals per avaluar la seva evolució en mostres de l’espècie humana modernes i antigues (Homo sapiens) i en mostres arcaiques de neandertals (Homo neanderthalensis).
Segons les conclusions, la tendència a la baixa que s’observa en poblacions europees no es podria explicar ni per la barreja genètica amb poblacions africanes ni per la introgressió de segments genòmics neandertals en el nostre genoma. La recerca està dirigida pel catedràtic Bru Cormand, de la Facultat de Biologia i de l’Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona, l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu i el CIBER de Malalties Rares, i per l’investigador Òscar Lao, del Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica, integrat al Centre de Regulació Genòmica.
En el treball, que té com a primera autora la investigadora del CNAG-CRG Paula Esteller -estudiant de doctorat a l’Institut de Biologia Evolutiva-, també hi participen grups de recerca de la Universitat d’Aarhus (Dinamarca) i de la Universitat Estatal de Medicina de Nova York als Estats Units.
El trastorn per dèficit d’atenció amb hiperactivitat (TDAH) és una alteració del neurodesenvolupament que pot tenir un gran impacte en la vida dels afectats. Caracteritzat per la hiperactivitat, la impulsivitat i el dèficit d’atenció en els afectats, és molt freqüent en les poblacions actuals —té una prevalença del 5 % en nens i adolescents— i es pot allargar fins a l’edat adulta.
Des d’un punt de vista evolutiu, caldria esperar que un tret que és perjudicial tendeixi a desaparèixer. Per tal d’explicar aquest fenomen, s’han proposat diverses hipòtesis naturals, centrades especialment en el context de la transició del paleolític al neolític, com la que es coneix com la teoria del desajust (mismatch theory).
«Segons aquesta teoria, els canvis culturals i tecnològics que s’han produït durant els últims milers d’anys ens haurien permès modificar l’entorn per adequar-lo a curt termini a les nostres necessitats fisiològiques. Ara bé, a llarg termini, aquests canvis haurien propiciat un desajust respecte a l’entorn en què els nostres ancestres caçadors recol·lectors van evolucionar», apunten els autors. Així doncs, determinats trets com ara la hiperactivitat o la impulsivitat —que són característics de persones amb TDAH— podrien haver estat selectivament afavorits en ambients ancestrals dominats per un estil de vida principalment nòmada. En canvi, els mateixos trets podien haver esdevingut no adaptatius en altres entorns associats als temps més recents (és a dir, majoritàriament sedentaris).
El nou treball, basat en l’estudi de 20.000 persones afectades pel TDAH i 35.000 controls, revela que les variants genètiques o al·lels associats al TDAH tendeixen a trobar-se en gens intolerants a les mutacions que ocasionen pèrdues de funció, un fet que indica l’existència d’una pressió selectiva sobre aquest fenotip. Tal com apunten els autors, l’elevada prevalença actual del TDAH podria ser conseqüència d’una selecció favorable que s’hauria produït en el passat. Tot i ser un fenotip desavantatjós en el nou context ambiental, la prevalença continuaria sent elevada perquè no hi ha hagut prou temps perquè disminueixi. No obstant això, a causa de l’absència de dades genòmiques disponibles per al TDAH, cap de les hipòtesis s’ha pogut contrastar empíricament fins ara.
«Així doncs, les anàlisis que hem realitzat avalen la presència de pressions selectives que haurien estat actuant des de fa molt temps en contra de les variants associades al TDAH. Aquests resultats són compatibles amb la teoria del desajust, però suggereixen que les pressions selectives negatives haurien començat molt abans de la transició entre el paleolític i el neolític ara fa uns 10.000 anys», conclouen els autors.
