Un equip de científics internacionals -en el qual han participat centres de recerca i hospitals de l’Estat espanyol, Estats Units, Itàlia, Alemanya, Regne Unit, Iran, Finlàndia, Estònia, Pakistan i Turquia- liderats per membres de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i del CIBERER ha pogut descobrir una nova malaltia genètica ultrarara que, fins ara, només s’ha detectat en 13 persones de tot el món i que no tenien parentesc entre unes i les altres. De fet, una d’aquestes persones que pateixen aquesta malaltia és un pacient de l’Hospital de Bellvitge. Durant la recerca els investigadors han pogut identificar alteracions en el gen RPS6KC1, un gen que exerceix un paper clau en el metabolisme de lípids i proteïnes i han pogut comprovar que aquesta malaltia té unes afeccions neurològiques molt àmplies que van des de formes congènites greus i incompatibles amb la vida, fins a paraplegia espàstica amb problemes en el neurodesenvolupament.
A través de la seqüenciació del genoma i l’aplicació de noves eines de genòmica clínica i algoritmes computacionals els investigadors han pogut comprovar la complexitat de la malaltia i han alertat que la varietat clínica d’aquesta és tan àmplia que és impossible establir una relació clara entre el genotip (la mutació genètica) i el fenotip (l’expressió del genotip, l’aparença externa observable). Un dels aspectes que si han pogut comprovar els investigadors és que la majoria dels pacients de l’estudi presenten manifestacions clíniques que les fan compatibles amb la síndrome de Coffin-Lowry -un trastorn genètic minoritari, causat per la mutació en un altre membre de la mateixa família que RPS6KC1-.
La doctora Aurora Pujol, directora de l’estudi, metgessa genetista i líder del grup d’investigació en Malalties Neurometabòliques de l’IDIBELL, així com investigadora CIBERER, ha assenyalat que “conèixer el gen i el seu funcionament en l’organisme sa és clau per entendre què falla quan està mutat, i saber-ho ens col·loca un pas més a prop de trobar estratègies terapèutiques eficaces per als pacients amb aquesta malaltia”.
RPS6KC1, el gen desconegut
Les alteracions que han detectat els investigadors es produeixen en el gen RPS6KC1, un gen poc conegut del qual encara en falten detalls. Els investigadors detallen que la seva família, les prtoeines RSK “tenen un paper essencial en el creixement cel·lular, la proliferació i la regulació de la síntesi proteica, a part d’un rol destacat en el neurodesenvolupament. A més, també estan estretament vinculades a la biogènesi dels ribosomes, els orgànuls que llegeixen la informació genètica i la tradueixen a proteïnes”.
