Dos estudios publicados hace poco en la revista ‘Nature’ revelan que los aborígenes australianos tienen un genoma muy diverso y único en el mundo. Tanto, de hecho, que algunas comunidades del centro y el norte del país son entre las que tienen una variabilidad genética más grande fuera de África. Unos resultados que pueden ayudar tanto a comprender el rango de variedad que hay dentro de la especie humana como, también, ayudar a tratar algunos problemas y enfermedades que son más recurrentes en estas poblaciones.
Comunidades muy poco representadas en los estudios genómicos
Desde que el Proyecto del Genoma Humano se puso en marcha el 1990, se han secuenciado centenares de miles de genomas, pero muy pocos de ellos eran de aborígenes australianos. Estas comunidades, de hecho, como otros pueblos nativos y grupos aislados del mundo, han estado tan ignorados como, a la vez, se han mostrado reticentes a participar en estudios de este tipo, cosa que los supone un agravio especialmente en la hora de llevar a cabo investigación médica.
Sin estas referencias, incluso diagnosticar una enfermedad genética puede ser complicado. Estos estudios, además, muestran como de complejo puede ser lograr este objetivo de representatividad puesto que, con una variación genética tan grande entre comunicados, hacer que las bases de datos de referencia sea realmente inclusivas puede ser difícil.
Diferencias de variación y los parientes más próximos de los aborígenes australianos
Lo primero de estos estudios, liderado por el Centro Nacional de Genómica Indígena, secuenció los genomas de 159 personas de comunidades indígenas de cuatro lugares remotos de Australia y los comparó con una muestra de referencia de individuos australianos, de Papúa Nueva Guinea, euroasiáticos y africanos.
Los resultados muestran que, si bien en general la variación genética es enorme, en algunos grupos es repativament baja. Además, al comparar el genoma de los aborígenes australianos y los de Papúa Nueva Guinea, los científicos también han establecido que las dos poblaciones se separaron hace unos 47.000 años.
En el segundo estudio se ha analizado los genomas de 121 individuos de las mismas comunidades y se han comparado con datos de 18 australianos de ascendencia europea y dos genomas de referencia. Así se ha visto que un 12% de las variantes estructurales –las que tienen una medida de como mínimo 50 pares de bases– de los aborígenes australianos son exclusivos de ellos y que, probablemente, se han desarrollado durante los aproximadamente 50.000 años que pasaron aislados.
Lo realmente sorprendente, pero, es el alta diversidad genética que hay adentro mismo de las comunidades indígenas de Australia, hasta el punto que, de estas variedades genéticas únicas, la mayoría eran presentes en solo un grupo poblacional. Un hecho que refuerza la idea que las grandes diferencias culturales entre los diversos grupos proviene de una interrelación muy baja que, está claro, también se ve reflejada a los genes.
