El Estado tiene una asignatura pendiente con un tipo concreto de trastorno neurológico degenerativo. Hablamos de la ataxia, una afección motora caracterizada por una falta de coordinación del movimiento y provocada por alteraciones en el sistema nervioso central. Según denuncia la coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas de la Sociedad Española de Neurología (SEN), Irene Sanz, casi la mitad de los pacientes afectados nunca consigue obtener un diagnóstico definitivo. Esta situación es consecuencia de tratarse de una enfermedad poco frecuente, de elevada heterogeneidad y con cierta dificultad para identificar sus causas. «Las ataxias presentan una enorme heterogeneidad genética y todavía queda mucho por conocer. A esto se suma que el acceso a los estudios genéticos no es homogéneo en todas las comunidades autónomas, por lo que estimamos que entre un 40 y un 50% de los pacientes con ataxia no llega a obtener un diagnóstico definitivo», lamenta Sanz en unas declaraciones recogidas por Europa Press.
En el marco de la celebración del Día Internacional de la Ataxia, la SEN remarca la necesidad de visibilizar este grupo de más de 300 enfermedades neurológicas que afectan la coordinación de los movimientos y el equilibrio a consecuencia de alteraciones en el cerebelo o sus conexiones. «Las ataxias pueden clasificarse atendiendo a diferentes criterios, como su causa, el patrón de herencia o la edad de aparición. De manera general, se distinguen las ataxias secundarias o adquiridas, que pueden ser provocadas por diferentes enfermedades, déficits nutricionales, alteraciones inmunológicas, determinados fármacos u otras causas y que, en algunos casos, pueden mejorar al tratar el origen; y las ataxias degenerativas, que suelen ser enfermedades crónicas y progresivas y pueden ocasionar una importante discapacidad. Dentro de este último grupo se encuentran numerosas formas de origen genético, conocidas como ataxias hereditarias», detalla la experta y coordinadora de la comisión.
Al menos 2.500 personas afectadas
Los últimos datos recogidos por la Sociedad Española de Neurología indican que unas 2.500 personas padecen algún tipo de ataxia hereditaria en el Estado. Los expertos han identificado numerosas formas genéticas de estas enfermedades, algunas de ellas extremadamente poco frecuentes, una circunstancia que contribuye a que continúen siendo patologías poco conocidas y difíciles de diagnosticar. Las ataxias pueden afectar a personas de cualquier sexo y edad. Su prevalencia se estima en unos 25 casos por cada 100.000 habitantes en población infantil y en unos tres casos por cada 100.000 adultos. Los síntomas y la velocidad de progresión pueden variar considerablemente en función del tipo de ataxia, su causa y las características de cada paciente. Entre las manifestaciones más habituales se encuentran las dificultades para caminar y mantener el equilibrio, realizar movimientos precisos con las extremidades, hablar, mover los ojos o tragar. A estas alteraciones pueden sumarse otros síntomas neurológicos, cuya presencia y gravedad dependen de la enfermedad concreta.
