Una nova investigació impulsada per l’Hospital de la Vall d’Hebron i de l’Hospital de Santa Maria de Lleida i publicat a la revista científica ‘Frontiers in Immunology’ ha pogut identificar tres persones amb una variant patogènica de la malaltia minoritària l’angioedema hereditari, una transmissió que s’hauria produït a través d’un mateix donant de semen.
La investigació va iniciar-se després que una pacient acudís als centres hospitalaris amb inflor recurrent a la cara i el cos sense causa aparent i sense mostrar una millora després d’administrar-se els antial·lèrgics. Les proves van descartar que l’origen de la inflor fos al·lèrgic i van assenyalar cap a un angioedema hereditari. Concretament, els investigadors van identificar la variant T328K del gen F12, una variant recurrent de la malaltia que sorgeix en els casos d’angioedema hereditari associat a F12. Això va posar en alerta els sanitaris que van contactar amb la clínica de fertilitat i van elaborar un estudi amb el banc de semen, un fet que va permetre identificar que el donant era portador heterozigot de la variant T328K del gen F12.
En declaracions a l’ACN, el cap del grup d’Immunologia Translacional del VHIR, Roger Colobran, assenyala que “des del punt de vista genètic, aquest cas és especialment rellevant perquè demostra com una variant patogènica pot passar desapercebuda en un donant asimptomàtic i transmetre’s a diversos descendents”.
Una malaltia que no afecta homes i dones per igual
L’angioedema hereditari provoca episodis recurrents d’inflor a diverses parts del cos i, en els casos més extrems, pot ser potencialment greu. En la forma de la malaltia que està associada al gen G12, els investigadors destaquen que no afecta homes i dones per igual, ja que en el cas dels homes que portin la malaltia gairebé no desenvolupen símptomes, un fet que succeeix al contrari en les dones, ja que la probabilitat de desenvolupar-los pot fluctuar entre el 60 i el 80%.
La doctora Mar Guilarte, facultativa especialista del Servei d’Al·lergologia i coordinadora d’Unitat d’Angioedema Hereditari nens i adults (CSUR) de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i investigadora del grup de Malalties Sistèmiques del VHIR destaca la importància de “pensar en aquesta malaltia quan una pacient presenta episodis d’inflor recurrents que no responen al tractament antial·lèrgic convencional, especialment si hi ha una relació amb els estrògens com en el cas de prendre anticonceptius orals o en l’embaràs”.
