Un equip de recerca internacional ha identificat tres casos de síndrome de Down a la península Ibèrica durant l’edat del Ferro en uns jaciments a Navarra. Les restes daten de fa 2.800 i 2.500 anys i s’han descobert després d’analitzar el genoma de prop de 10.000 individus, segons constata en un estudi publicat a Nature Communications. En un d’aquests jaciments, a més, també s’ha trobat un cas amb síndrome d’Edwards, que es tracta del primer identificat amb aquesta malaltia en una població arqueològica. Les conclusions de l’equip de recerca constaten que tots quatre casos van morir abans o poc després de néixer, un fet que, consideren els investigadors, demostra que van ser apreciats per les seves comunitats. Els tres casos trobats amb síndrome de Down a Navarra formen part dels sis individus trobats amb la malaltia que s’han trobat al conjunt de l’estudi -on hi ha participat la UAB-.
Aquest és un dels primers estudis sistemàtics de cribratge genètic en mostres humanes antigues a la recerca de condicions genètiques poc comunes, com les trisomies cromosòmiques. Una d’aquestes condicions és la síndrome de Down o trisomia 21, causada per una còpia addicional del cromosoma 21, que es dona aproximadament en 1 de cada 1.000 naixements. Aquest estudi s’ha realitzat a partir d’un nou mètode estadístic de seqüenciació genòmica, complementat amb una revisió osteològica dels casos identificats i del registre arqueològic existent.

Dels cinc individus prehistòrics amb síndrome de Down, tres pertanyen als jaciments navarresos d’Alto de la Cruz i Las Eretas, corresponents a l’edat del ferro de Navarra i els altres dos daten de l’edat del bronze -és a dir de fa uns 4.700 anys– a Grècia i Bulgària. El sisè procedeix del cementiri situat en una església de Finlàndia datat en els segles XVII-XVIII. A més, procedent del jaciment d’Alto de la Cruz s’ha identificat un cas de síndrome d’Edwards o trisomia 18, un factor que és molt menys habitual que la síndrome de Down i que té un índex d’afectació aproximat d’1 de cada 3.000 naixements.
Ritual d’enterrament
Els investigadors han identificat que tots els casos van rebre un enterrament digne. A més, apunten que les comunitats ibèriques de l’edat del ferro tenien un ritual funerari particular, ja que en contra el costum dominant, la incineració, alguns prematurs i nounats eren sepultats a les cases o llocs intramurs. Tot i així, la troballa dels quatre casos amb afeccions genètiques en dos poblats pròxims i contemporanis ha sorprès l’equip de recerca.
“De moment no podem dir a què es podria deure, però sabem que pertanyien als pocs nadons que rebien el privilegi de ser enterrats dins les cases després de la mort. Això ja és un indici que eren percebuts com a infants especials i valuosos per a la comunitat, però necessitarem ampliar més la recerca amb individus del mateix període d’altres jaciments per formular hipòtesis sobre els ritus que poden haver portat a això”, assegura Roberto Risch, arqueòleg de la UAB i coautor del treball.