“Als estudiants de medicina els ensenyen que, si senten galopar, pensin en cavalls, no en zebres”. Amb les zebres per bandera i com a símbol de les malalties rares (en contraposició als cavalls, que representarien les malalties comunes), l’entrevista que Noah Higón va fer a la Revuelta de David Broncano el passat 13 de gener no va deixar ningú indiferent. La Noah, que es defineix com una jurista, politòloga i activista de 26 anys, i amb 7 malalties rares, “una per a cada dia de la setmana”, va aconseguir donar visibilitat a les malalties rares i emfatitzar la necessitat d’invertir en investigació científica en un dels programes més vistos de la televisió. Una investigació que és vital per a molts, però sobretot per als qui tendeixen a caure en l’oblit: els pacients de malalties rares. Cada 28 de febrer s’intenta posar, i sobretot mantenir, el focus sobre aquests pacients i les seves malalties, en el que és batejat com el “dia més rar de l’any”: el Dia Mundial de les Malalties Rares.
Les malalties rares són les que afecten menys de 5 de cada 10.000 persones. La síndrome d’Ehlers-Danlos, la limfangioleiomiomatosi o l’atròfia muscular espinal són alguns exemples de les més de 6.000 malalties rares, amb noms rars, que existeixen. I sí, són rares, però també són molt reals: hi ha més de 300 milions de persones afectades per malalties rares a tot el món, i només a Espanya són 3 milions. Milions de pacients i, com recalca Noah Higón, tots diferents. Igual que cada zebra, cada pacient de malaltia rara té un patró de ratlles únic i presenta una combinació particular de símptomes que demana un tractament totalment personalitzat.
Això fa que no tan sols costi arribar al diagnòstic, sinó que es requereixi un esforç combinat especial per a fer front a la malaltia i que sempre es tinguin més preguntes que respostes. Per intentar resoldre aquestes preguntes, invertir en investigació és vital. Però la investigació mèdica no acostuma a parar atenció a aquest tipus de malalties perquè són un repte majúscul: la seva raresa les fa un problema invisible, i sobretot, un problema poc rendible econòmicament pel qual es troba molt poca inversió. Les farmacèutiques invertiran abans en la recerca i el desenvolupament de fàrmacs per malalties comunes de presència global, com la diabetis, que en una malaltia rara de la qual es beneficiarien pocs individus i traurien poc profit.
Aquest és un problema similar al que hi ha amb la recerca del que l’OMS anomena “malalties tropicals desateses”. Les malalties tropicals desateses són aquelles amb conseqüències socials, econòmiques i sanitàries devastadores que es produeixen principalment en comunitats empobrides de l’Àsia, l’Amèrica Llatina i l’Àfrica. Estaríem parlant de malalties com, per exemple, la malaltia de Chagas, el dengue o la malaltia de la son. Tot i que suposen un problema de salut important, són ignorades per les agències de finançament mundials. Per què? Pel mateix que hi ha poca recerca en malalties rares: la majoria de països on proliferen aquestes malalties tenen un sistema de salut que no podria assumir el cost dels tractaments que llancen les farmacèutiques i, per tant, no s’hi inverteix.
La importància de la utilització de la IA en els tractaments mèdics
Però hi ha certs grups de recerca, associacions i organitzacions sense ànim de lucre que lluiten diàriament per democratitzar la investigació biomèdica i trobar els recursos per impulsar la recerca en malalties rares i malalties tropicals desateses. Se’n van fent avenços a poc a poc, i un exemple és l’estudi que es va publicar el 15 de gener a Nature. En l’estudi, gràcies a la proposta de Susana Vázquez, una doctoranda de la Universitat de Washington, s’ha aplicat una tecnologia innovadora d’intel·ligència artificial (IA) al desenvolupament d’una teràpia nova contra les picades de serps verinoses.
Les picades de serp verinoses afecten anualment a més de 2 milions de persones, de les quals es produeixen més de 100.000 morts i el triple d’amputacions en extremitats. El verí d’una serp és un còctel de toxines que generalment actuen bloquejant un tipus de receptors musculars i nerviosos, causant des de paràlisi fins a danys orgànics irreversibles. El tractament tradicional és un compost d’anticossos policlonals que s’obté d’animals prèviament injectats amb el verí. És un tractament molt costós de produir, d’eficàcia limitada, i amb moltes reaccions adverses, però tot i així fa més d’un segle que es manté i pràcticament no se’n busquen alternatives.
Ara, al laboratori de Vázquez han dissenyat, des de zero, unes proteïnes sintètiques capaces de neutralitzar les toxines del verí de les cobres. Són petites, molt potents i molt estables, i en assajos in vivo han proporcionat una protecció total contra dosis letals de les toxines, aconseguint una taxa de supervivència en ratolins del 80-100%. Encara falta corroborar els resultats en assajos clínics per humans, i perfeccionar-los, però és un molt bon inici. I ho han aconseguit construint bloc per bloc les proteïnes gràcies a la IA, agilitzant el procés experimental d’una manera increïble: en lloc de trigar mesos o anys, la IA els ha permès dissenyar models de proteïna, incorporant-hi les propietats necessàries per a bloquejar el que volien, en qüestió de minuts. Així, en casos com aquest, la IA podria ser una eina extremadament útil per avançar en la recerca en malalties rares i desateses, agilitzant i abaratint significativament la investigació.
