Un estudi en el qual ha participat l’Institut de Recerca de Sant Pau (IR Sant Pau) ha pogut constatar que les dones que pateixen d’hipercolesterolèmia familiar- un trastorn que es transmet de pares a fills. Aquesta malaltia provoca que el nivell de colesterol LDL (dolent) sigui molt alt. L’afecció comença en néixer i pot causar atacs cardíacs a primerenca edat- tenen un risc significativament menor de patir esdeveniments cardiovasculars en comparació amb els homes.
La investigació es va centrar a determinar com influeix el sexa de la persona en el risc de desenvolupar malaltia cardiovascular i en l’edat d’aparició dels esdeveniments en persones amb aquesta condició genètica i els investigadors assenyalen que s’ha pogut constatar que les dones amb la malaltia presenten un risc de patir aquest tipus d’accidents cardiovasculars menor al dels homes. Concretament, destaquen que l’edat mitjana d’aparició del primer esdeveniment cardiovascular va ser de 61,6 anys en les dones, mentre que en els homes l’edat mitjana se situa en els 50,6 anys, una diferència notable de més d’una dècada. A més, destaquen que aquesta diferència es mantenia encara que s’ajustessin els resultats en termes com l’edat, antecedents familiars, factors de risc clàssics com la hipertensió, la diabetis o el tabaquisme, entre altes.
Què és la hipercolesterolèmia familiar?
La hipercolesterolèmia familiar (HF) heterozigota és un trastorn genètic que pateixen una de cada 250 persones, aproximadament. Aquest trastorn el causa diverses mutacions en gens que exerceixen un paper clau en el metabolisme lipídic, ja que són els responsables de regular com l’organisme elimina el colesterol LDL -que popularment es coneix com a colesterol ‘dolent’-. Les persones que pateixen d’HF presenten una alteració en el mecanisme que s’encarrega de l’eliminació del colesterol, un fet que provoca que el colesterol ‘dolent’ s’acumuli a la sang des del moment del seu naixement.

És, precisament, aquesta acumulació del colesterol ‘dolent’ la que acaba incrementat el risc de desenvolupar malaltia cardiovascular com poden ser infarts o angines de pit, fins i tot abans dels 40 anys. Tot i que és una malaltia prou freqüent, l’HF és una malaltia infradiagnosticada i s’estima que menys del 20% dels casos estan identificats.