Un grup d’investigadors de la Universitat Autònoma de Barcelona ha aconseguit, per primera vegada, una teràpia que cura la malaltia de Morquio A en rates. Aquest tractament gènic ha aconseguit, de moment, curar completament aquesta malaltia rara, que causa malformacions i degeneració dels ossos i els tendons, fent servir una sola injecció.
La mucopilisacaridosi tipus IVA, com també és coneguda la malaltia de Morquio A, és causada per una deficiència en un enzim i provoca canvis greus en el desenvolupament de l’esquelet dels infants i també complicacions cardíaques i respiratòries que són mortals. Els símptomes apareixen cap als dos anys de vida i, en les formes més greus, els pacients viuen menys de vint anys. Fins ara les teràpies de substitució d’enzims havien aconseguit millorar les condicions de vida dels pacients sense curar la malaltia però ara, amb aquest nou mètode, amb una sola injecció n’hi podria haver prou per curar infants que estiguin vivint els primers estadis de la malura.
Per tal de provar aquesta teràpia, els científics han hagut de crear rates capaces de desenvolupar la malaltia, incloses les anomalies físiques dels humans, amb edició genètica mitjançant CRISPR/Cas9. Després, a més, han aconseguit curar-los. Inoculant només una vegada un vector viral, han aconseguit canviar l’expressió d’un gen i corregir la deficiència enzimàtica, especialment a l’esquelet. Així, passat un temps, la seva producció torna a nivells normals i evita les complicacions mortals de la malaltia de Morquio A. En paraules de Fàtima Bosch, directora de l’estudi, es “reverteixen completament els efectes de la malaltia” en només quatre setmanes.
Aquest tractament és pioner al món i podria ajudar els infants al principi de la malaltia, quan els ossos creixen ràpidament i els efectes de la deficiència a l’enzim encara es poden corregir. Una teràpia, afirma Bosch, que té “un gran potencial” i que caldrà provar en animals més grans abans de començar els assaigs en humans.
