Els resultats d’un assaig clínic internacional, publicats a la revista ‘New England Journal of Medicine’, confirmen que hi ha un medicament capaç d’alentir i fins i tot de revertir l’avenç de l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA), una malaltia neurodegenerativa per a la que no hi ha cap cura. Tot i que l’estudi apunta que el tractament només funciona en un 2% dels pacients d’ELA, aquest resultat es considera una “esperança real” pels afectats per aquesta malaltia ja que, fins ara, mai no s’havia aconseguit que es produís cap millora.
Un ‘silenciador de gens’
L’ELA és una malaltia caracteritzada per la mort dels nervis que duen els missatges del cervell fins als músculs. Així, a mesura que avança, els afectats perden mobilitat, la parla i fins i tot la capacitat de respirar.
Aproximadament un 2% dels casos d’ELA, un 20% dels considerats hereditaris, són per una mutació genètica que causa la producció d’una forma tòxica de la proteïna SOD1 i que mata les neurones motores. En aquest assaig, fet per la farmacèutica Biogen en 108 persones, han fet servir tofersen, un fàrmac dels anomenats ‘silenciadors de gens’ que inhibeix l’ADN defectuós perquè es produeixi menys SOD1. El tractament consisteix en una punció lumbar al mes, injectant el medicament entre les vèrtebres i directament a la medul·la.
Resultats espectacularment bons
Tot i que després de sis mesos els participants a l’estudi no havien millorat tot i la disminució dels nivells de SOD1, al cap d’un any es va observar un alentiment de l’avenç de la malaltia i fins i tot, en alguns casos, una millora en els símptomes. Un fet insòlit, ja que fins ara cap tractament havia aconseguit que els pacients d’ELA no només deixessin d’empitjorar sinó que, fins i tot, milloressin una mica.
Malgrat les limitacions i el fet que només pot funcionar en un 2% dels pacients d’ELA, a més, aquest camí podria ser l’inici d’avenços en altres formes de la malaltia. Si s’aplica en fases primerenques, el medicament impedeix que es pateixin més danys a les neurones motores i, tot i que no pot fer que se’n creïn de noves, les que queden es recuperen al cap d’un any i formen noves connexions amb els teixits musculars, restaurant part de la mobilitat.
Una esperança per a desenes de milers de persones
Així doncs, aquest tractament podria aconseguir alentir molt i fins i tot aturar l’avenç de la malaltia. En vista d’això, fins i tot es podria plantejar la possibilitat d’administrar el fàrmac no només al principi de la malaltia sinó fins i tot en persones sanes que tinguin la mutació, cosa que podria arribar a impedir la seva aparició.
A més, tot i que en aquest cas es centra en en la mutació del gen que codifica la proteïna SOD1, s’espera que en les altres mutacions que cauen la malaltia, més de trenta, es podrien desenvolupar tractaments semblants, cosa que s’estudiarà properament. A dia d’avui, el fàrmac ja s’administra de franc al Regne Unit, a l’espera d’una decisió sobre si el sistema sanitari públic l’hauria de cobrir o no, i se n’està estudiant l’autorització als Estats Units.
