Can Ruti participa en un estudi que ha trobat marcadors genètics associats amb la Covid greu

S'han identificat 13 regions del genoma humà estretament associades amb una infecció greu

L’Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP) ha estat un dels centres participants en una anàlisi genòmica mundial per identificar els factors que fan que pacients amb la Covid-19 desenvolupin una malaltia greu i que d’altres presentin símptomes lleus o siguin asimptomàtics. Els resultats, que s’han publicat a la prestigiosa revista ‘Nature’, revelen que 13 regions del genoma humà (loci) estan estretament associades amb la infecció o una Covid-19 servera. També s’han identificat factors casuals com el tabaquisme i l’alt índex de massa corporal.

L’estudi s’ha fet amb 50.000 pacients amb Covid-19 i dos milions de controls no infectats de 25 països. L’IGTP ha aportat la informació clínica i genòmica de 5.000 voluntaris.Aquest esforç global, anomenat COVID-19 Host Genomics Initiative (HGI), va ser iniciat el març de 2020 per Andrea Ganna, líder d’un grup a l’Institut de Medicina Molecular de Finlàndia (FIMM), a la Universitat de Hèlsinki, i Mark Daly, director del FIMM i membre del Broad Institute del Massachusetts Institute of Technology (MIT) i la Universitat de Harvard. L’IGTP s’hi va afegir a principis d’abril de 2020, just a l’inici del projecte. La iniciativa ha esdevingut una de les col·laboracions més extenses en genètica humana i actualment inclou més de 3.300 autors i 61 estudis de 25 països.

Un sanitari treballant amb el coronavirus  | ACN
Un sanitari treballant amb el coronavirus | ACN

Dels 13 loci que fins ara ha identificat l’equip internacional, dos tenien freqüències més altes entre els pacients d’ascendència de l’Àsia Oriental o del Sud d’Àsia que en els d’ascendència europea, subratllant la importància de la diversitat en els conjunts de dades genètiques. Els investigadors destaquen un d’aquests dos locus en particular, a prop del gen FOXP4, que està relacionat amb el càncer de pulmó. La variant d’aquest gen associada a COVID-19 severa augmenta la seva expressió, suggerint que inhibir el gen podria ser una estratègia terapèutica. Altres locus associats a COVID-19 severa inclouen el gen DPP9, també implicat en el càncer de pulmó i la fibrosi pulmonar, i TYK2, que està implicat en algunes malalties autoimmunes. Més enllà de la lluita contra la COVID-19, les troballes publicades en el marc del consorci poden ajudar a proporcionar dianes per a futures teràpies i il·lustrar el poder dels estudis genètics a l’hora d’aprendre més sobre malalties infeccioses.

Nou comentari