La teràpia genètica ha aconseguit curar un tipus d’hemofília, aconseguint corregir el defecte de l’ADN que fa que les persones que la mateixen tinguin problemes per coagular la sang i aturar les hemorràgies. En un article publicat a la revista ‘New England Journal of Medicine’, un equip internacional d’investigadors ha exposat els resultats dels darrers assaigs en humans, que han tingut un gran èxit i podrien permetre que, durant els propers 3 anys, es curessin totes les persones amb hemofília B del món.
La malaltia de les famílies reials europees
L’hemofília B, tot i que menys comuna que l’hemofília A, és molt més coneguda perquè, d’ençà del regnat de la reina Victòria d’Anglaterra, la primera que se sap que era portadora del gen defectuós, pràcticament totes les famílies reials europees han acabat patint-la a causa del seu cercle tancat de matrimonis. Un nou problema que s’afegeix als que, al llarg de la història, s’han registrat en algunes dinasties on el matrimoni entre cosins era molt més habitual del que és recomanable.
Les persones amb hemofília B tenen un defecte genètic que els impedeix produir prou factor de coagulació IX, una de les proteïnes involucrades en el procés que fa que, en patir una hemorràgia, la sang no brolli constantment sinó que s’acabi tallant. Patir aquest problema, doncs, fa que qualsevol petit tall o cop pugui resultar un problema de salut greu, fins i tot potencialment mortal. A més, altres problemes, com les hemorràgies internes a les articulacions, poden causar un dolor crònic i molt intens.
Un virus que ‘ensenya’ a produir el factor de coagulació
Per mirar de resoldre aquest problema, els investigadors van crear un virus que, al seu interior, duu les instruccions per produir el factor de coagulació IX. En ser administrat, aquest virus es dirigeix al fetge, on introdueix el seu codi genètic i, per tant, ‘ensenya’ l’organ a produir la proteïna.
Els resultats dels experiments han estat excel·lents: dels 10 pacients amb què es va dur a terme l’assaig, 9 van assolir ràpidament nivells normals de factor de coagulació IX, és a dir, es van ‘curar’. Després d’anys rebent injeccions d’aquesta proteïna de manera setmanal per poder dur una vida mitjanament normal, de sobte l’hemofília havia desaparegut i tot s’havia acabat.
Algunes preguntes pendents
L’estudi, doncs, és una esperança enorme pels 1 de cada aproximadament 32.000 homes del món que tenen aquest defecte genètic. No obstant això, és clar, encara cal respondre algunes preguntes importants.
Primer de tot, la seguretat i l’efectivitat del tractament, que sembla que són correctes però que caldria provar en grups més grans de persones. En segon lloc, quant de temps dura l’efecte d’aquesta teràpia genètica, ja que estudis anteriors indiquen que poden ser uns deu anys però no se sap del cert. En tercer lloc, en quin moment es pot començar a administrar, ja que el fetge es desenvolupa fins els 12 anys. I finalment, quin serà el cost d’aquesta teràpia.
