Un equipo de científicos internacionales -en el que han participado centros de investigación y hospitales de España, Estados Unidos, Italia, Alemania, Reino Unido, Irán, Finlandia, Estonia, Pakistán y Turquía- liderados por miembros del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del CIBERER ha logrado descubrir una nueva enfermedad genética ultra rara que, hasta ahora, solo se ha detectado en 13 personas en todo el mundo y que no tenían parentesco entre ellas. De hecho, una de estas personas que padecen esta enfermedad es un paciente del Hospital de Bellvitge. Durante la investigación, los investigadores han podido identificar alteraciones en el gen RPS6KC1, un gen que desempeña un papel clave en el metabolismo de lípidos y proteínas, y han comprobado que esta enfermedad tiene unas afecciones neurológicas muy amplias que van desde formas congénitas graves e incompatibles con la vida, hasta paraplejía espástica con problemas en el neurodesarrollo.
A través de la secuenciación del genoma y la aplicación de nuevas herramientas de genómica clínica y algoritmos computacionales, los investigadores han podido comprobar la complejidad de la enfermedad y han alertado que la variedad clínica de esta es tan amplia que es imposible establecer una relación clara entre el genotipo (la mutación genética) y el fenotipo (la expresión del genotipo, la apariencia externa observable). Uno de los aspectos que sí han podido comprobar los investigadores es que la mayoría de los pacientes del estudio presentan manifestaciones clínicas que las hacen compatibles con el síndrome de Coffin-Lowry, un trastorno genético minoritario causado por la mutación en otro miembro de la misma familia que RPS6KC1.
La doctora Aurora Pujol, directora del estudio, médica genetista y líder del grupo de investigación en Enfermedades Neurometabólicas del IDIBELL, así como investigadora del CIBERER, ha señalado que “conocer el gen y su funcionamiento en el organismo sano es clave para entender qué falla cuando está mutado, y saberlo nos coloca un paso más cerca de encontrar estrategias terapéuticas eficaces para los pacientes con esta enfermedad”.
RPS6KC1, el gen desconocido
Las alteraciones que han detectado los investigadores se producen en el gen RPS6KC1, un gen poco conocido del que aún faltan detalles. Los investigadores detallan que su familia, las proteínas RSK «tienen un papel esencial en el crecimiento celular, la proliferación y la regulación de la síntesis proteica, además de un rol destacado en el neurodesarrollo. Además, también están estrechamente vinculadas a la biogénesis de los ribosomas, los orgánulos que leen la información genética y la traducen a proteínas».
