La Administración de Alimentación y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) ha aprobado el uso de una terapia genética contra la distrofia muscular de Duchenne. Según anunció la misma agencia a través de un comunicado, a partir de ahora este tratamiento se podrá usar en niños de entre 4 y 5 años que sufran esta enfermedad muscular degenerativa, la más habitual de su tipo.
Una enfermedad genética que deja desprotegidos los músculos
La distrofia muscular de Duchenne, que afecta unas 6 de cada 100.000 personas a Europa, la mayoría hombres, es de origen genético y la causan algunas mutaciones del gen de la distrofina, que normalmente codifican una proteína muy importante para los músculos, puesto que absorbe la tensión y protege las células. Cuando no se tiene, como en el caso de los afectados por distrofia muscular de Duchenne, los músculos sufren daños cada vez que se contraen, cosa que los va debilitando cada vez más. Cuando la enfermedad afecta los musculs del coro y los que controlan la respiración, además, pasa de ser incapacitante a mortal.
Restableciendo la producción de distrofina
La terapia contra esta enfermedad quiere, pues, restablecer en lo posible la producción de distrofina. Consiste en una forma acortada del gen que lo codifica, que produce unas proteínas más pequeñas que las originales pero que permiten proteger los músculos. Este gen acortado es introducido en las células musculares en el interior de virus inofensivos y supone, pues, una manera de tratar la causa directa de la enfermedad.
Un futuro prometedor si se confirman los pronósticos
El hecho, pero, es que Sarepta, la compañía responsable de este tratamiento, ha conseguido la aprobación demostrando que los niños a quienes se ha administrado la terapia producen minidistrofina. Sin embargo, todavía no se han acabado los ensayos clínicos que tendrían que demostrar que, además, esto sirve por restaurar las funciones musculares. Unos resultados que tendrían que llegar el próximo otoño y que, si no son satisfactorios, podrían comportar la retirada del tratamiento.
Si son positivos, en cambio, las autoridades podrían dar permiso para usarla en personas de todas las edades, incluidos los niños más pequeños, que prácticamente todavía no han sufrido daños a causa de la enfermedad y que, por lo tanto podrían llegar a llevar una vida normal sin los problemas asociados a la distrofia muscular.
